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Unsere Geschichten

Sonya
Sonya hat die einzigartige Fähigkeit, Schönheit und Erstaunen in allem um sie herum zu sehen. Sonya ist nett, hell, schön und stolz. Ihre Lieblingsbeschäftigungen sind Singen, Färben, Reiten und Spielen mit ihrer kleinen Schwester. Nach fast vier ... Weiterlesen
Scarlett
Bei Scarlett wurde im Oktober 2018 DDX3X diagnostiziert. Nach sechsjähriger Suche war dies das letzte Puzzleteil. Scarlett war bei der Geburt klein und hatte einen merklich niedrigen Muskeltonus. Sie hatte die meisten ihrer Meilensteine zu spät erreicht, aber nur knapp, also ... Weiterlesen
Hadley
Hadley ist ein entschlossenes und fröhliches Mädchen, dessen Lebensfreude sich auf alle um sie herum auswirkt. Es gibt kein Lied da draußen, zu dem Hadley keinen Tanz erfinden konnte. Sie liebt auch Wasser, Karten und die Interaktion mit fast jedem. Hadley hat ... Weiterlesen
Elisabeth
Elizabeth ist ein fröhliches und lustiges fünfjähriges Mädchen, das immer bereit für ein Abenteuer ist. Mit ihrem ansteckenden Lächeln (und den Grübchen) findet sie überall Freunde. Ihre Lieblingsbeschäftigungen sind Spielen im Freien, Schwimmen und Kunst. Sie hat begrenzt ... Weiterlesen
Annabelle
Annabelle wurde im Januar 2016 im Alter von zehn Jahren diagnostiziert. Sie ist ein brüderlicher Zwilling und wir vermuteten von dem Tag an, an dem sie geboren wurde, anderthalb Pfund leichter als ihre Schwester, dass etwas nicht stimmte. Annabelle hat alle ihre Meilensteine erreicht ... Weiterlesen
Lucy Douglas
Unsere süße Lucy wurde im Oktober 2016 mit DDX3X diagnostiziert. Die Schwangerschaft und Entbindung von Lucy war völlig normal, aber wir wussten schon in jungen Jahren, dass etwas nicht ganz stimmte. Obwohl Lucy eine sehr glückliche und ruhige Natur war, war sie eine ... Weiterlesen
Mason Platt
Mason wurde im März 2017 mit DDX3X diagnostiziert und als "de novo" bestätigt. Er ist jetzt 7 Jahre alt und hatte ein paar felsige Jahre, aber er ist der glückliche kleine Junge, den man sich jemals wünschen könnte. Er hatte eine seltene Herzerkrankung bei der Geburt und ... Weiterlesen
Rose Michel
Rose wurde am 3. Mai 2014 in Paris, Frankreich geboren. Wir bemerkten keine anfänglichen Entwicklungsprobleme, bis sie ungefähr neun Monate lang nicht unabhängig saß und sensibel und gestresst wirkte. An diesem Punkt wandten wir uns an unsere ... Weiterlesen
Nico & Josie
Nicole Marie „Nico“ und Josephine Jude „Josie“ Mueller sind unsere identischen Zwillingstöchter, die 2007 geboren wurden. Beide haben eine Mutation in ihren DDX3X-Genen, die zu kognitiven und körperlichen Behinderungen geführt hat. In der Gebärmutter ... Weiterlesen
Virginia Frances
Unsere süße Virginia wurde im März 2005 geboren. Nach einer völlig normalen Schwangerschaft war sie ein Verschluss, also drehten die Ärzte sie um und induzierten die Entbindung. Virginia war von Anfang an sehr kolikartig und verspätete sich mit all ihren Meilensteinen. Nach 10 Jahren ... Weiterlesen
Peyton Grace
Peyton ist unsere kluge und fröhliche Tochter, die voller Sperma und viel Spaß ist. Sie bringt allen Glück, die das Glück haben, sie zu kennen. All diese Dinge übertreffen ihre DDX3X-Diagnose. Peyton hat Schwierigkeiten mit jedem Aspekt von ihr ... Weiterlesen
Lanie
Meine schöne Tochter Lanie hat jahrelange Tests durchlaufen. Früh in der Kindheit wussten wir, dass Lanie einzigartig war. Sie erreichte keine Meilensteine und wurde als entwicklungsverzögert eingestuft. Wir wussten, dass etwas nicht ganz stimmte ... Weiterlesen
Mila
Mila kam am Tag nach ihrem Geburtstermin am 9. September 2012 nach einer „typischen“ Schwangerschaft / ohne Komplikationen auf unsere Welt. Sofort bemerkten wir jedoch, dass es schwierig war, sie zu beruhigen und zu pflegen. Innerhalb weniger Monate hat unser Kinderarzt ... Weiterlesen
Annie
Annie hat einen Zwillingsbruder namens Buck. Sie wurden vorzeitig in der 31. Schwangerschaftswoche geboren. Beide kamen sehr klein auf die Welt, aber als sie wuchsen, wurde eine Ungleichheit zwischen den beiden in Bezug auf ihre Entwicklungsrate offensichtlich. Im Alter von 3 Jahren ... Weiterlesen
Emelyn Grace
Emelyn ist ein sozialer Schmetterling mit einem Kichern, das jedem Menschen, dem sie begegnet, ein Lächeln ins Gesicht zaubert. Emmy, wie sie von den meisten liebevoll genannt wird, liebt Wasser, Musik, Bücher und Menschen. Sie muss noch einen Fremden treffen. Trotz des Mangels an verbalen ... Weiterlesen
Kate
Kate wurde am 9. Oktober 2008 nach einer ereignislosen Schwangerschaft geboren. Schon früh hatte sie eine schreckliche Zeit mit Schlafen, ungewöhnlichem Weinen und war nicht in der Lage, die Fütterung niedrig zu halten. Als Kate sechs Monate alt war, wurden wir an einen Spezialisten überwiesen und erfuhren, dass sie ... Weiterlesen
Lena
Unsere schöne Lena wurde im Mai 2014 geboren. Sie war glücklich und gesund, abgesehen von der Diagnose Mikrozephalie. Bei ihrer 4-monatigen Untersuchung wurden wir an einen Entwicklungskinderarzt überwiesen. Das begann ein Jahr lang Test für Test, endlose Arztbesuche und ... Weiterlesen
Braylee
Braylee wurde am 2. Februar 2014 geboren. Die Schwangerschaft war normal, aber sie beschloss, nach 36 Wochen aufzutreten. Sie verbrachte 3 Wochen auf der Intensivstation aufgrund von Gedeihstörungen, niedrigem Blutzucker, Atemstörungen und zwei verschiedenen KHK. Sie hatte ein offenes Herz ... Weiterlesen

Kürzlich mit DDX3X diagnostiziert?

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Nachrichten und Presse

Finanzierung verfügbar - Antrag auf DDX3X-Forschungsanträge
  Anfrage für DDX3X-Forschungsanwendungen Die DDX3X Foundation, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Unterstützung von ...
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Chan Zuckerberg Initiative zur Finanzierung von 30 Patientengruppen mit dem Ziel, ein Modell für die Bekämpfung seltener Krankheiten zu entwickeln
Ursprünglich veröffentlicht auf STAT von Rebecca Robbins am 3. Februar 2020 SAN FRANCISCO - Als Facebook-Gründer Mark Zuckerberg und sein ...
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Gentests lösten das medizinische Rätsel der Familie Stilwell
STILWELL, KS (KCTV) - "Alles ist in Ordnung, alles ist normal." Das hat eine Stilwell-Familie immer wieder gehört ...
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