Gentests lösten das medizinische Rätsel der Familie Stilwell

STILWELL, KS (KCTV) - "Alles ist in Ordnung, alles ist normal." Das hörte eine Stilwell-Familie immer wieder über ihre Tochter.

Aber alles war nicht normal und tief im Inneren, sie wussten es. Es ging nur darum, den richtigen Test zu finden, um ihre Vermutung zu untermauern.

Die 3-jährige Elliana Henry ist so wertvoll wie möglich. Aber es war ein paar verwirrende Jahre für dieses süße Mädchen, besonders für ihre Eltern.

"Als wir vier Monate alt waren, wussten wir, dass etwas mit Ellie nicht stimmte, deshalb wollten wir Antworten, um herauszufinden, was los war", sagte Michelle Henry, Mutter von Ellie.

Ellies Kinderarzt und mehrere andere Spezialisten waren fest davon überzeugt, dass es ihr gut ging.

"Sie haben eine Reihe von Tests durchgeführt und alle sind klar zurückgekommen", sagte Henry.

Aber ihre Mutter wusste es am besten. Henry bemerkte, dass es mit Ellie nicht gut ging.

"Ja, also mit vier Monaten, in denen sie nicht auf Gegenstände schlug, war das große Ding, ich würde sie auf ihre kleine Spielmatte legen und sie sollten auf sie schlagen, sie würde einfach nichts tun", sagte Henry.

Ihre Eltern nannten Ellie einen Squish-Ball, weil sie sich nicht viel bewegte, und sie bemerkten, dass sie selbst in einem Alter, in dem sie sich mehr selbst ernähren sollte, immer noch wie ein Neugeborenes mit ihr umgehen mussten.

Sie kam nicht so schnell voran wie der große Bruder Jayce. Die Henry's wurden schließlich an die Entwicklungsabteilung von Children's Mercy verwiesen, wo sie acht lange Monate warten mussten, um einzusteigen.

"Also, es war irgendwie verheerend, weil ich so war, als hätte ich meinen Teil als Eltern getan und jetzt muss ich warten", sagte Henry.

Weitere Tests ergaben nichts.

"Wir dachten, wir könnten nie wissen, was los ist, was die Verzögerungen verursacht, und mein Leben wurde damit verbracht, zu erforschen, was es möglicherweise sein könnte", sagte Henry.

Henrys Forschungen führten sie zurück zu Children's Mercy, wo sie sich mit einem genetischen Berater in Verbindung setzte. Eine Blutuntersuchung gab ihnen schließlich die Antworten, nach denen sie gesucht hatten.

"Es war DDX3X, es betrifft hauptsächlich Mädchen", sagte Henry.

DDX3X ist eine Genmutation, die Entwicklungsverzögerungen verursachen kann, die manchmal schwerwiegend sind, zusammen mit anderen körperlichen Symptomen wie Skoliose. Es ist ein unglaublich seltenes Syndrom. Ellie war eines von nur 200 Kindern, bei denen weltweit eine Diagnose gestellt wurde.

„Ellies Geschichte ist insofern besonders, als ihr Gen erst 2015 charakterisiert wurde. Hätten wir 2014 genau denselben Test an ihr durchgeführt, wäre der Test negativ oder nicht diagnostisch ausgefallen und wir hätten keine Antwort erhalten. Das wäre der schlimmste Albtraum dieser Familie gewesen, einen weiteren Test durchzuführen, um keine Antwort zu erhalten “, sagte Susan Hughes, eine genetische Beraterin bei Children's Mercy.

Hughes hat die Familie angerufen, um ihnen genau zu sagen, was Ellie hatte. Sie sagte, die Hughes hätten Glück, dass Ellies Genmutation einige Jahre zuvor entdeckt worden war, weil nur etwa 30% bis 40% ihrer Klinikpatienten Antworten auf ihre medizinischen Rätsel erhalten.

"Die Genetik ist ein sich schnell entwickelndes Gebiet. Ich mache das seit fast zehn Jahren und die Tests, die wir bestellt haben, als ich aus der Schule kam, bestellen wir nicht einmal mehr, sie sind bereits veraltet", sagte Hughes.

Die gute Nachricht ist, dass Patienten, die keine Antworten erhalten, in ein, zwei oder drei Jahren häufig zurückkehren können, weil sie sich so schnell ändern, und dass möglicherweise noch viel mehr über ihren Zustand bekannt sind.

Mit neuem Wissen bewaffnet, fanden die Henrys Stärke bei Ellies Diagnose. Berater von Children's Mercy haben sie sogar mit anderen DDX3X-Familien auf Facebook in Kontakt gebracht.

„Also streckte ich die Hand aus und in dieser Nacht verbrachten wir Stunden damit, Nachrichten hin und her zu senden. Ich hatte das Gefühl, eine lange verlorene Schwester gefunden zu haben, jemanden, der endlich wusste und verstand, was wir durchgemacht hatten “, sagte Henry.

Keine Frage, die Genetik hat in den letzten Jahren einen sehr langen Weg zurückgelegt.