Mason Platt on his wheelchair

Mason Platt

Mason wurde im März 2017 mit DDX3X diagnostiziert und als "de novo" bestätigt. Er ist jetzt 7 Jahre alt und hatte ein paar felsige Jahre, aber er ist der glückliche kleine Junge, den man sich jemals wünschen könnte. Er hatte bei der Geburt eine seltene Herzerkrankung und nach einer Operation am offenen Herzen im Alter von 10 Tagen hat er seine Stärke und Entschlossenheit bewiesen. Ein Gehirn-Scan diagnostizierte im Alter von 18 Monaten eine Hirnschädigung und wurde mit Zerebralparese diagnostiziert. Zeit und weitere Studien werden zeigen, ob dies immer noch der Fall ist oder ob DDX3X die einzige Ursache für seine Schwierigkeiten ist. Ich wollte warten, um zu bestätigen, dass er definitiv 'de novo' ist, bevor ich seine Geschichte erzähle, da ich den Eindruck habe, dass er der einzige Junge ist, der das Gen nicht geerbt hat. Wenn dies der Fall ist, bin ich mehr als bereit, weitere Informationen zu teilen, um anderen Familien in Zukunft zu helfen. Nach dem anfänglichen Schock einer genetischen Diagnose sind wir nun froh, Teil eines freundlichen und unterstützenden Netzwerks zu sein, das wir seit vielen Jahren brauchen!