Chan Zuckerberg Initiative zur Finanzierung von 30 Patientengruppen mit dem Ziel, ein Modell für die Bekämpfung seltener Krankheiten zu entwickeln

Ursprünglich geschrieben am STAT von Rebecca Robbins am 3. Februar 2020

SAN FRANCISCO - Als Facebook-Gründer Mark Zuckerberg und seine Ehefrau Dr. Priscilla Chan im Jahr 2016 versprachen, alle Krankheiten bis zum Ende dieses Jahrhunderts unter Kontrolle zu bringen, stellten sie sich einer Herausforderung, die wissenschaftlich und roh unmöglich entmutigend schien Zahlen. Immerhin gibt es Tausende von medizinischen Krankheiten, darunter rund 7.000 seltene Krankheiten.

Heute ist es nicht weniger entmutigend. Aber am Montag kündigte das philanthropische Fahrzeug des Paares eine Reihe von Zuschüssen an, von denen die Führungskräfte hoffen, dass sie ein Modell für die Bekämpfung seltener Krankheiten schaffen: die Finanzierung von Patientengruppen und die Bereitstellung von Schulungen und Ressourcen.

Das 30 EmpfängerAlle, die sich auf die Weiterentwicklung der Forschung bei einer seltenen Krankheit konzentrieren, erhalten über einen Zeitraum von zwei Jahren jeweils $450.000 von der Chan-Zuckerberg-Initiative sowie diese zusätzlichen Ressourcen.

Mark Zuckerberg und Priscilla Chan.
JEFF CHIU / AP

In einem Telefoninterview mit STAT sagte Chan, eine Kinderärztin, dass ihre eigenen Erfahrungen in der Klinik ihre Ansichten darüber geprägt haben, wie wichtig es ist, die Perspektive der Patienten zu verbessern. Sie beschrieb, wie sie sich festgefahren und verlegen fühlte, wenn Familien mit einem Kind mit einer seltenen Krankheit hereinkamen, die sie nicht einmal mit den üblichen Mitteln identifizieren konnte - bis sie anfing, die Familien zu bitten, den Weg zu weisen.

"Letztendlich war das die kluge Art zu arbeiten: Um tatsächlich zurück zu verweisen, von den Patienten zu lernen, wie man sich am besten um sie kümmert und was funktioniert und was nicht, weil es keinen zentralen Wissensbestand gibt", sagte er Chan, der die Vollzeitpraxis verlassen hat, um das CZI zu leiten.

Zu den finanzierten Gruppen gehört das Hermansky-Pudlak-Syndrom-Netzwerk, das sich auf eine Erbkrankheit konzentriert, die Albinismus, Sehbehinderung und anhaltende Blutungen verursacht. Projekt 8p, das auf eine Chromosomenstörung abzielt, die die körperlichen und geistigen Fähigkeiten beeinträchtigt; und die NEC Society, die sich dafür einsetzt, eine Darmstörung bei Säuglingen zu verhindern, die als nekrotisierende Enterokolitis bekannt ist.

"Wir wissen, dass dies nur 30 Gruppen von 7.000 Krankheiten sind", sagte Tania Simoncelli, die führende Leiterin der Wissenschaftspolitik des CZI Selten wie Eins, wie das Förderprogramm genannt wird. "Aber wenn wir tatsächlich mit diesen Gruppen zusammenarbeiten können, um das Modell herauszufinden, herauszufinden, was verallgemeinerbar ist - dann kann dies jeder tun."

Es wird nicht einfach sein. Viele Pharmaunternehmen mit um Größenordnungen mehr Geld als die finanzierten Patientengruppen wurden durch die Herausforderungen der Übernahme seltener Krankheiten vereitelt. Selbst wenn es Patientengruppen in der Vergangenheit gelungen ist, die Erforschung ihres Zustands voranzutreiben, hat sich dies nicht immer in einer neuen Therapie niedergeschlagen. Und wenn neue Therapien auftauchen, sind selbst die bedeutendsten Fortschritte oft Behandlungen, die die Schwere einer Krankheit verringern und nicht heilen.

Die Finanzierung von Patientengruppen ist das jüngste Projekt aus der Wissenschaftsinitiative des CZI, die 2016 mit einem Budget von $3 Milliarden über ein Jahrzehnt gestartet wurde - und dem Versprechen, „alle Krankheiten im Leben unserer Kinder zu heilen, zu verhindern oder zu behandeln“. Bisher konzentrierte sich die Wissenschaftsinitiative auf die Finanzierung von Grundlagenforschung und Instrumenten.

Das gesamte Geld stammt von Zuckerberg und Chan, die CZI als Gesellschaft mit beschränkter Haftung gegründet und in den letzten Jahren durch den Verkauf von Facebook-Aktien im Wert von mehreren Milliarden Dollar finanziert haben. Das CZI finanziert auch Initiativen in den Bereichen Bildung, Justiz und Chancen sowie lokale Themen.

CZI hatte ursprünglich geplant, etwa 10 Patientengruppen zu finanzieren, als es im vergangenen Jahr einen Aufruf zur Einreichung von Anträgen veröffentlichte. Sie beschloss jedoch, die Zuschüsse zu verdreifachen, nachdem sie in der ersten Runde des Antragsverfahrens 287 Interessensbekundungen von Patientengruppen erhalten hatte.

Die Mitbegründerin und berufstätige Mutter der DDX3X Foundation, Liz Berger, spielt mit ihrer Tochter Lily Marks, bei der das DDX3X-Syndrom diagnostiziert wurde.

Die Gruppen, die CZI finanzieren wollte, sind alle steuerbefreite gemeinnützige Organisationen, und die überwiegende Mehrheit von ihnen ist sehr klein und hat kein bezahltes Personal, sagte Simoncelli. Viele von ihnen werden von Patienten selbst oder bei seltenen pädiatrischen Krankheiten von den Eltern eines Kindes geleitet, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde.

Während die finanzierten Gruppen nach eigenem Ermessen entscheiden, wie sie ihre Budgets verwenden, werden viele von ihnen Mitarbeiter einstellen. Alle Gruppen müssen eine internationale wissenschaftliche Konferenz einberufen, um Patienten, Forscher und Kliniker zusammenzubringen. Die Idee ist, den traditionellen Prozess zu überdenken, mit dem Patientengruppen die Forschung finanzieren: Wie die National Institutes of Health stellen sie eine Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen und versuchen, das beste zutreffende Labor zu finanzieren. Die Hoffnung ist, dass diese Konferenzen es Forschern und Patienten ermöglichen, die richtigen Forschungsprioritäten zur richtigen Zeit strategischer zu identifizieren.

Das CZI wird den Gruppen nicht nur Geld geben, sondern sie auch mit Mentoren von Patientengruppen und wissenschaftlichen Beratern zusammenbringen. Außerdem werden monatliche Webinare veranstaltet, um den Gruppen dabei zu helfen, Strategien für Spendenaktionen zu entwickeln und die richtigen Forscher zu identifizieren, die ihre Krankheit oder einen verwandten Bereich untersuchen.

CZI möchte den Gruppen beim Aufbau einer Technologieinfrastruktur helfen, um Aufgaben wie das Entwerfen ihrer Websites und das Organisieren ihrer Kontaktlisten auszuführen. Ziel ist es, einen „Tech-Stack“ von Tools aufzubauen, um diese Anforderungen zu erfüllen. Simoncelli sagte, ihr Team arbeite eng mit Dr. David Fajgenbaum zusammen - einem Forscher und Patientenanwalt, der eine Gruppe für seine eigene seltene Krankheit an der Grenze zwischen Krebs und einer Autoimmunerkrankung gegründet hat -, um besser zu verstehen, welche technischen Tools für seine Organisation und wie funktioniert haben CZI könnte sie seiner Kohorte von Patientengruppen anbieten.

(über STAT)