A mother and daughter lovingly hugging each other in a green field

Kürzlich mit DDX3X diagnostiziert?

Schritte zum Verbinden, Sammeln von Ressourcen und weiteren DDX3X-Recherchen

Wenn bei Ihrem Kind gerade DDX3X diagnostiziert wurde oder Sie diese Website gerade gefunden haben und sich an dieser Community beteiligen möchten, finden Sie hier einige Schritte, um loszulegen.

Treten Sie der DDX3X Facebook-Gruppe bei (https://www.facebook.com/groups/geneddx3x/)

  • Diese FB-Seite ist ein Online-Forum für Support, Ressourcen, untergeordnete Updates und übergeordnete Fragen.
  • Gehen Sie zum Abschnitt Dateien auf der FB-Seite, um auf verschiedene Gruppendokumente zuzugreifen
  • Sag Hallo! - Stellen Sie Ihr Kind auf der Zeitachse der Gruppe vor
  • Laden Sie Ihre Freunde und Familie, die mehr über DDX3X erfahren möchten, ein, sich der Gruppe anzuschließen

Treten Sie der Facebook-Gruppe der DDX3X Foundation Research bei (https://www.facebook.com/ddx3xfoundation/)

  • Diese FB-Seite konzentriert sich auf Forschung, Patientenregistrierung und andere spezifische Informationen der DDX3X Foundation

Folgen Sie uns auf Instagram (https://www.instagram.com/ddx3xgirls/)

  • Mailen Sie uns an [email protected] mit dem Vornamen, dem Geburtsdatum und dem Bild Ihres Kindes, wenn Sie aufgenommen werden möchten

Machen Sie sich mit dem vertraut, was wir derzeit über DDX3X wissen, und zeigen Sie Ressourceninformationen an

Treten Sie dem Patientenregister bei und setzen Sie ein Lesezeichen auf ddx3x.org

  • Das Patientenregister befindet sich auf der DDX3X-Website (www.ddx3x.org). Einmal auf der Homepage klicken Sie auf Treten Sie der Registrierung bei
  • Beitritt zum Patientenregister ist sehr wichtig für die aktuelle und zukünftige Forschung!
  • Es ist optional, der Website eine persönliche Geschichte über Ihr Kind mit DDX3X hinzuzufügen. Reichen Sie Ihre Geschichte ein Hier.

Nehmen Sie am nächsten Familientag teil - wird Anfang 2020 bekannt gegeben!

Nehmen Sie an der Forschungsstudie zur Gehirnentwicklung von Dr. Sherr teil

  • Dr. Elliott Sherr, Neurologe und Professor an der School of Medicine der University of California in San Francisco, ist führend in der DDX3X-Forschung. Dr. Sherr bezieht unsere Mädchen in die Forschungsstudie zur Gehirnentwicklung ein
  • Vervollständige das Aufnahmeformular onlineBeachten Sie, dass Ihr Kind eine DDX3X-Mutation im Formular hat
  • Nach der Übermittlung werden Sie mit Dr. Sherrs wissenschaftlicher Mitarbeiterin Lindsey Suit ([email protected]) in Kontakt treten, die Sie anweist, das ACC-Verlaufsformular auszufüllen, das sich auf der DDX3X-Facebook-Seite (https: //www.facebook.com/groups/geneddx3x/) oder Lindsey kann das Formular per E-Mail senden
  • Senden Sie die MRT Ihres Kindes (alle MRTs) an Dr. Sherrs Büro und die Ergebnisse der Gentests (Sie können eine digitale Kopie der Ergebnisse der Gentests scannen und per E-Mail versenden).
    • Post-MRTs an:
      Sherr Lab UCSF
      ATTN: Lindsey Anzug
      675 Nelson Rising Lane, Box 3206
      San Francisco, CA 94158
  • Achten Sie auf Aktualisierungen von Dr. Sherrs Forschungen auf der Zeitachse unserer Facebook-Gruppe

Vereinbaren Sie eine Hautbiopsie

  • Ein Elternteil und das Kind mit DDX3X müssen eine Hautbiopsie durchführen lassen. Biopsien werden für die aktuelle Forschung verwendet; Die Proben werden im Coriell-Institut aufbewahrt, das über eine große öffentliche Biobank verfügt
  • Kontaktieren Sie Coriells genetische Beraterin Tara Schmidlen unter [email protected] oder telefonisch unter 856-757-4822 und BITTE Erwähnen Sie, dass Sie ihre Informationen von Karlla Welch Brigatti erhalten haben und empfohlen wurden, sie bezüglich der Aufnahme Ihrer DDX3X-Probe in ihre Biobank zu kontaktieren. Tara hilft Ihnen bei der Einrichtung Ihrer Hautbiopsie

Teilen Sie Ihre Geschichte mit Face2Gene (entwickelt von FDNA)

  • Viele genetische Syndrome sind mit dem Auftreten oder der allmählichen Entwicklung charakteristischer Gesichtsmerkmale bei betroffenen Patienten verbunden. FDNA hat eine Technologie entwickelt, die Gesichtsfotos analysiert, um bestimmte Merkmale oder Muster der Gesichtsmorphologie zu identifizieren, die mit seltenen Krankheiten verbunden sind
  • Sie sind eingeladen, Gesichtsfotos von Patienten mit einer bestätigten Diagnose genetischer Syndrome hochzuladen sicheres und privates Portal

Spendenaktion

  • Die DDX3X Foundation arbeitet hart daran, Dr. Sherrs aktuellen Forschungsvorschlag zu finanzieren, mit dem die Möglichkeit einer medikamentösen Behandlung von Mädchen mit der DDX3X-Mutation verfolgt werden soll
  • Steuerlich absetzbare Spenden können über unsere Website getätigt werden (https://ddx3x.org/the-ddx3x-foundation/)
  • Einige DDX3X-Spendenaktionen umfassten: Gartengrill für Freunde und Familie, stille Auktion und Verlosungen, Party zum Tag der seltenen Krankheiten mit empfohlenen Spenden, Verkauf von DDX3X-Magneten und Armbändern und vieles mehr
  • Informationen zu DDX3X finden Sie auf der Website: www.ddx3x.org