FORSCHUNG

Unser oberstes Ziel in den kommenden Jahren ist es, die Gehirnfunktion bei von DDX3X betroffenen Personen durch Fortschritte in der Gentherapie und in der Pharmazie zu beschleunigen.

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Forschungsgeschichte

Die DDX3X Foundation ist sich bewusst, dass ein starkes, kollaboratives, patientenorientiertes Forschungsnetzwerk für die Heilung des DDX3X-Syndroms von entscheidender Bedeutung ist. Ende 2014 wurde in den USA der erste Patient mit einer DDX3X-Genmutation identifiziert, und bis zum Jahresende wurden acht Mädchen diagnostiziert. Seitdem haben wir unser patientengeführtes Verbundforschungsnetzwerk in Zusammenarbeit mit Klinikern und Wissenschaftlern formalisiert. Die DDX3X Foundation wurde 2015 geboren und im Dezember 2017 als gemeinnützige Organisation 501 (c) 3 beim IRS offiziell anerkannt. Ziel war es, die Gehirnfunktion von Personen, die von DDX3X-Genmutationen betroffen sind, durch die Schaffung eines patientengeführten Forschungsnetzwerks zu beschleunigen konzentrierte sich auf die Weiterentwicklung von Gentherapie und Pharmazeutika. Seit 2015 haben wir die Beschleunigung der Forschung zu DDX3X-Genmutationen erleichtert, indem wir das Netzwerk von Forschern von eins auf zwanzig und Forschungsarbeiten von eins auf mehr als dreißig erhöht haben. Wir haben diese Arbeit durch jährliche Forschungskonferenzen erreicht, auf denen Patienten, Familien und Wissenschaftler zusammenkommen, ein grundlegendes Patientenregister, die Bildung eines wissenschaftlichen Beirats und unzählige Stunden der Vernetzung mit Forschern aus der ganzen Welt. Zu den auf unseren DDX3X-Konferenzen vertretenen Forschern gehörten:

  • Sanchita Bhatnagar, PhD, Assistenzprofessor, Biochemie und Molekulargenetik, Medizinische Fakultät der Universität von Virginia
  • Karlla Brigatti, MS, Genetischer Berater, Klinik für besondere Kinder
  • Randy J. Chandler, PhD, Staff Scientist, Nationales Institut für Humangenomforschung an den National Institutes of Health (NIH)
  • Silvia DeRubeis, PhD, Assistenzprofessor, Seaver Autism Center für Forschung und Behandlung an der Icahn School of Medicine am Berg Sinai
  • Maria Escolar, MD, Direktor des Programms zur Untersuchung der Neuroentwicklung bei seltenen Erkrankungen, Kinderkrankenhaus Pittsburgh von UPMC
  • Kevin Francis, PhD, Assistenzprofessor, Abteilung für Pädiatrie an der Sanford School of Medicine an der University of South Dakota
  • Dorothy Grice, MD, Professor, Seaver Autism Center für Forschung und Behandlung an der Icahn School of Medicine am Berg Sinai
  • Robert Jinks, PhD, Professor für Neurowissenschaften, Programm Biologische Grundlagen des Verhaltens am Franklin & Marshall College
  • Bethany Johnson-Kerner, MD, Ph.D., Wissenschaftlicher Mitarbeiter, Universität von Kalifornien, San Francisco (UCSF)
  • Jane Juusola, PhD, Direktor des gesamten Sequenzierungsprogramms, GeneDX
  • Kevin Strauss, MD, Ärztlicher Direktor, Klinik für besondere Kinder
  • Linda Richards, PhD, Professor für Neurowissenschaften und stellvertretender Direktor des Queensland Brain Institute an der University of Queensland (Australien)
  • Elliott Sherr, MD, PhD, Professor für Neurologie und Pädiatrie, Institut für Humangenetik und Weill-Institut für Neurowissenschaften an der University of California, San Francisco (UCSF)
  • Debra L. Silver, PhD, Außerordentlicher Professor, Abteilungen für Molekulargenetik und Mikrobiologie, Zellbiologie und Neurobiologie und Direktor für Graduiertenstudien bei Duke Developmental and Stem Cell Biology

Das Momentum, um das Potenzial von Personen mit DDX3X-Syndrom auszuschöpfen, wächst weiter, da die Liste der Forscher und diagnostizierten Familien von Tag zu Tag wächst.

VERÖFFENTLICHUNGEN

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DR. SHERR AN DER UNIVERSITÄT VON KALIFORNIEN, SAN FRANCISCO

Als pädiatrischer Neurologe hat Dr. Elliott Sherr einen bedeutenden Teil seiner Karriere damit verbracht, das Gehirn von Kindern mit Missbildungen zu untersuchen. Als sich ein schönes junges Mädchen in seiner Klinik mit einer Dysgenese des Corpus Callosum vorstellte, ging er weit darüber hinaus, um ihrer Familie zu helfen, Antworten zu finden - was schließlich zu einer Mutation ihres DDX3X-Gens führte. Drei Jahre später geht er für alle Kinder mit DDX3X-Mutationen weit über das hinaus. Personen mit DDX3X werden in das Gehirnentwicklungsforschungsprogramm seines Labors aufgenommen, mit dem die Funktion des DDX3X-Gens besser verstanden werden soll.

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NATURGESCHICHTE, KINDERKRANKENHAUS VON PITTSBURGH VON UPMC

Maria Luisa Escolar, MD, MS, hat ein Programm zur Untersuchung der Neuroentwicklung bei seltenen Störungen (NDRD) eingerichtet, um Kindern und ihren Familien zu helfen, die Auswirkungen seltener neurologischer Erkrankungen auf die Entwicklung von Kindern zu verstehen. Ende 2017 begann Dr. Escolar, Personen mit DDX3X-Genmutationen in ihrer Klinik zu sehen. Seltene Krankheiten, insbesondere neu entdeckte Erkrankungen wie DDX3X-Genmutationen, sind kaum bekannt. Da immer mehr Patienten an der Naturkundestudie von Dr. Escolar teilnehmen, die aus mehreren Bewertungen, einer MRT und einer Untersuchung besteht, erweitert ihre Reise das kollektive Wissen, um Familien dabei zu helfen, die Herausforderungen des täglichen Lebens mit DDX3X zu meistern und die Wissenschaft treibt die Forschung über seltene Zustände voran.

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SELTENES KRANKHEITSPROGRAMM, SEAVER AUTISM CENTER AM MOUNT SINAI

Das Seaver Autism Center für Forschung und Behandlung an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai verfolgt die Naturgeschichte der fünf Einzelgenursachen von Autismus, einschließlich DDX3X. Das Programm zielt darauf ab, spezifische Biomarker zu identifizieren und zu entwickeln, die zur Überwachung des Behandlungsansprechens dienen können. Modelle entwickeln, um Behandlungen zu generieren und zu testen; und testen Sie mögliche neue Behandlungen. Bisher haben sich über 150 Familien für das Programm für seltene Krankheiten angemeldet.

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HAUTBEISPIELSTUDIE, DAS CORIELL-INSTITUT

Die Untersuchung von Hautbiopsieproben von Personen mit DDX3X-Genmutationen könnte es Forschern ermöglichen, die Funktion des mutierten DDX3X-Gens zu verbessern. Eltern, die daran interessiert sind, eine Hautprobe ihres Kindes sowie eine eigene zur Aufbewahrung im Coriell-Institut zur Verfügung zu stellen, sollten sich an Tara Schmidlen ([email protected] oder 856-757-4822) wenden. Tara ist die genetische Beraterin und Koordinatorin, die eng mit einer Vielzahl von Patientenregistern und einzelnen Familien zusammenarbeitet und bei der Ausarbeitung der Logistik für die Bereitstellung einer Probe behilflich sein kann. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind eine DDX3X-Genmutation aufweist. Das Coriell-Institut ist eine große öffentliche Biobank mit langjähriger und erfolgreicher Erfahrung im Bankgeschäft von Patientenproben für eine Vielzahl verschiedener genetischer Störungen. Durch gespeicherte Proben können Forscher aus der ganzen Welt kostenlos darauf zugreifen, wenn sie einen Beitrag zur Bank leisten (oder wenn der Forscher, der einen Beitrag geleistet hat, ihnen Zugang gewährt).

MACHEN SIE MIT

1

Gehirnentwicklungsstudie

Erfahren Sie mehr und melden Sie sich bei der an UCSF-Forschungsprogramm zur Entwicklung des Gehirns Studie. Wenden Sie sich an das DDX3X-Forschungsteam ([email protected]) mit Fragen.

2

Naturkundestudium

Kontakt Programmkoordinator Brie Yanniello ([email protected] oder 412-692-6350), um einen Termin im Kinderkrankenhaus von Pittsburgh, UPMC, zu vereinbaren

ODER

Wenden Sie sich an die Koordinatorin für klinische Forschung, Lara Tang ([email protected] oder 212-241-2993), um einen Termin im Seaver Autism Center für Forschung und Behandlung an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai zu vereinbaren

3

Hautprobenstudie

Kontaktieren Sie Tara Schmidlen ([email protected] oder 856-757-4822), um eine Hautprobe Ihres Kindes sowie Ihre eigene zu liefern, die im Coriell-Institut aufbewahrt werden soll.

4

Patientenregister

Es gibt Macht in Zahlen. Beitreten unser Patientenregister um Ihr Kind der wachsenden Anzahl von Kindern mit DDX3X hinzuzufügen.

Wie man in Kontakt tritt

Wenn Sie Fragen zu diesen Forschungsmöglichkeiten haben oder einfach Kontakt aufnehmen möchten, um mehr zu erfahren, zögern Sie bitte nicht, uns zu kontaktieren.

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