DDX3X

-Es causado por una mutación espontánea en la concepción; nada de lo que hicieron los padres causó la condición de su hijo
-Afecta principalmente a las niñas debido a su ubicación en el cromosoma X, aunque hay niños afectados
-Fue descubierto recientemente en 2014
-Sólo se ha identificado en unas 300 personas, sin embargo, los médicos creen que es la causa del 1 al 3 por ciento de todas las discapacidades intelectuales en las mujeres.
-A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o una etiqueta genérica de retraso del desarrollo
-Está relacionado con discapacidades intelectuales, convulsiones, autismo, bajo tono muscular, anomalías del cerebro y desarrollos físicos más lentos.
-Tiene un amplio espectro: algunos niños aprenden a hablar con oraciones completas mientras que otros no son verbales; Algunas personas corren, saltan e incluso esquían, mientras que otras no pueden caminar.

Investigadores de todo el mundo ahora están analizando el síndrome DDX3X y sus efectos. Nuestro propósito es ayudar a las familias y a los investigadores a avanzar. Más información sobre DDX3X investigar.

SINTOMAS

¿Cree que su hijo podría tener el síndrome DDX3X?
No todas las personas con DDX3X se ven afectadas de la misma manera, sin embargo, los siguientes son síntomas comunes:

Sketch
  • Discapacidad intelectual
  • Retrasos del desarrollo
  • Tono muscular bajo / hipotonía
  • Dificultad para hablar
  • Epilepsia / convulsiones
  • Trastornos del movimiento
  • Anomalías del cerebro
  • Microcefalia

PRUEBAS

El síndrome DDX3X se puede encontrar utilizando la secuenciación completa del exoma (WES), una prueba que secuencia las regiones codificantes de proteínas de los 20.000 genes en un individuo, así como un análisis de panel más específico, como el panel ampliado de hipotonía congénita ofrecido por Gene Dx, que se dirige a la lista de genes específicos impulsados por fenotipos para hipotonía / bajo tono muscular. WES y las pruebas de panel más específicas se están volviendo más fácilmente disponibles, asequibles y comunes para el diagnóstico de afecciones que se cree que tienen una base genética.

GeneDx, una empresa de pruebas genéticas con sede en Maryland, fue uno de los primeros laboratorios en identificar el gen DDX3X y la asociación entre alteraciones en este gen y discapacidades intelectuales. Es uno de los varios laboratorios clínicos que realiza pruebas de panel y WES en función de condiciones específicas, como la hipotonía. Las pruebas realizadas por WES o un panel genético específico deben ser solicitadas por un médico y los resultados deben enviarse a un centro médico. Las familias interesadas en las pruebas genéticas deben discutir esa opción con su médico, quien puede recomendar asesoramiento genético y una evaluación genética para determinar si WES o una prueba de panel específica es la prueba de diagnóstico adecuada a seguir.

¡Nuevo! Face2Gene es una herramienta gratuita de búsqueda y referencia utilizada por los profesionales de la salud para detectar y revelar síndromes genéticos asociados con la aparición o desarrollo gradual de características faciales distintivas en pacientes afectados. FDNA ha desarrollado una tecnología que analiza fotos faciales para identificar la morfología facial asociada con enfermedades raras. FDNA está recopilando datos de imágenes de pacientes con diagnóstico confirmado de muchas enfermedades genéticas diferentes, incluido DDX3X, para mejorar aún más esta tecnología. A medida que se recopilan más datos, la tecnología aprende y se vuelve más precisa para el beneficio de toda la comunidad de expertos en genética y sus pacientes. Consulte con su asesor genético para determinar si Face2Gene puede ser una opción viable para su hijo.

RECURSOS

Videos

Una serie de charlas en un día familiar DDX3X con oradores que incluyen genetistas y asesores genéticos

Sesiones del día familiar DDX3X:

  1. 2019 San Antonio, TX
  2. 2018 Filadelfia, PA
  3. 2017 San Diego, CA
  4. 2016 Chicago, IL
  5. 2015 Estrasburgo, PA

Investigar

Desde 2015, hemos facilitado la aceleración de la investigación sobre las mutaciones del gen DDX3X aumentando la red de investigadores de uno a veinte y los trabajos de investigación de uno a más de treinta. haga clic aquí para leer los más de treinta artículos de investigación disponibles actualmente en DDX3X.