Mason Platt on his wheelchair

Mason Platt

Mason fue diagnosticado en marzo de 2017 con DDX3X y se ha confirmado como 'de novo'. Ahora tiene 7 años y unos años difíciles, pero es la felicidad del niño pequeño que podrías desear conocer. Tenía una rara enfermedad cardíaca al nacer y después de someterse a una cirugía a corazón abierto a los 10 días de edad, ha demostrado su fuerza y determinación. Un escáner cerebral diagnosticó daño cerebral a los 18 meses y fue diagnosticado con parálisis cerebral. El tiempo y más estudios dirán si este sigue siendo el caso o si DDX3X es la única causa de sus dificultades. Quería esperar para confirmar que definitivamente era "de novo" antes de compartir su historia, ya que tengo la impresión de que puede ser el único niño que no ha heredado el gen. Si este es el caso, estoy más que dispuesto a compartir más información para ayudar a otras familias en el futuro. Después del impacto inicial de tener un diagnóstico genético, ahora estamos felices de ser parte de una red amigable y solidaria, ¡algo que hemos necesitado durante muchos años!