Iniciativa Chan Zuckerberg para financiar 30 grupos de pacientes, con el objetivo de construir un modelo para abordar las enfermedades raras

Publicado originalmente en ESTADÍSTICA por Rebecca Robbins el 3 de febrero de 2020

SAN FRANCISCO - Cuando el fundador de Facebook, Mark Zuckerberg, y su esposa, la Dra. Priscilla Chan, en 2016 se comprometieron a tener todas las enfermedades bajo control para fines de este siglo, asumieron un desafío que parecía increíblemente abrumador en términos de ciencia, y en términos de crudo. números. Después de todo, existen miles de enfermedades médicas, incluidas unas 7.000 enfermedades raras.

Hoy no es menos desalentador. Pero el lunes, el vehículo filantrópico de la pareja anunció un conjunto de subvenciones que los ejecutivos esperan que creen un modelo para abordar cualquier enfermedad rara: financiar grupos dirigidos por pacientes y brindarles capacitación y recursos.

La 30 destinatarios, todos enfocados en el avance de la investigación en una enfermedad rara, recibirán cada uno $450,000 de la Iniciativa Chan-Zuckerberg, junto con esos recursos adicionales, durante dos años.

Mark Zuckerberg y Priscilla Chan.
JEFF CHIU / AP

En una entrevista telefónica con STAT, Chan, una pediatra, dijo que sus propias experiencias en la clínica han dado forma a sus puntos de vista sobre la importancia de elevar la perspectiva de los pacientes. Ella describió sentirse estancada y avergonzada cuando las familias llegaban con un niño con una condición poco común que ni siquiera podía identificar usando los medios habituales, hasta que comenzó a pedirles a las familias que lideraran el camino.

"Al final, esa fue la forma inteligente de trabajar: referir realmente, aprender de los pacientes sobre cómo cuidarlos mejor y qué funcionó y qué no funcionó, porque no había un cuerpo central de conocimiento", dijo Chan, quien dejó la práctica médica a tiempo completo para dirigir CZI.

Los grupos financiados incluyen la Red del Síndrome de Hermansky-Pudlak, centrada en un trastorno hereditario que causa albinismo, discapacidad visual y hemorragia prolongada; Proyecto 8p, dirigido a un trastorno cromosómico que afecta las capacidades físicas y mentales; y la Sociedad NEC, que trabaja para prevenir un trastorno intestinal en bebés conocido como enterocolitis necrotizante.

"Sabemos que son sólo 30 grupos de 7.000 enfermedades", dijo Tania Simoncelli, jefa de política científica de CZI, que dirige Raro como uno, como se llama el programa de financiación. "Pero si realmente podemos trabajar con estos grupos para descubrir el modelo, averiguar qué es generalizable, entonces cualquiera puede hacer esto".

No sera facil. Muchas compañías farmacéuticas con mucho más dinero que los grupos de pacientes financiados se han visto frustradas por los desafíos de enfrentar enfermedades raras. En el pasado, incluso cuando los grupos de pacientes lograron impulsar la investigación sobre su condición, eso no siempre se tradujo en una nueva terapia. Y cuando se materializan nuevas terapias, incluso los avances más significativos suelen ser tratamientos que reducen la gravedad de una enfermedad, no la curan.

La financiación para grupos de pacientes es el último proyecto que surge de la iniciativa científica de CZI, que se lanzó en 2016 con un presupuesto de $3 mil millones durante una década, y un compromiso de "curar, prevenir o controlar todas las enfermedades durante la vida de nuestros hijos". Hasta ahora, la iniciativa científica se ha centrado en financiar la investigación y las herramientas básicas.

Todo el dinero proviene de Zuckerberg y Chan, quienes establecieron CZI como una compañía de responsabilidad limitada y la han financiado vendiendo varios miles de millones de dólares en acciones de Facebook durante los últimos años. CZI también financia iniciativas en educación, justicia y oportunidades, y asuntos locales.

CZI había planeado originalmente financiar a unos 10 grupos de pacientes cuando realizó una convocatoria de solicitudes el año pasado. Pero decidió triplicar las subvenciones después de recibir 287 cartas de interés de grupos de pacientes en la primera ronda del proceso de solicitud.

La cofundadora de DDX3X Foundation y madre trabajadora, Liz Berger, juega con su hija Lily Marks, a quien le diagnosticaron el síndrome DDX3X.

Los grupos que CZI decidió financiar son todos organizaciones benéficas sin fines de lucro exentas de impuestos, y la gran mayoría de ellos son muy pequeños y no tienen personal remunerado, dijo Simoncelli. Muchos de ellos están a cargo de los propios pacientes o, en el caso de enfermedades raras pediátricas, los padres de un niño diagnosticado con la afección.

Si bien los grupos financiados tienen discreción sobre cómo usarán sus presupuestos, muchos de ellos contratarán personal. Todos los grupos deberán convocar una conferencia científica internacional para reunir a pacientes, investigadores y médicos. La idea es repensar el proceso tradicional mediante el cual los grupos de pacientes financian la investigación: al igual que los Institutos Nacionales de Salud, presentan una solicitud de propuestas y tratan de financiar el mejor laboratorio que aplique. La esperanza es que estas conferencias permitan a los investigadores y pacientes identificar de manera más estratégica las prioridades de investigación correctas en el momento adecuado.

Además de dar dinero a los grupos, CZI los emparejará con mentores de grupos de pacientes y asesores científicos. También albergará seminarios web mensuales para ayudar a los grupos a elaborar estrategias sobre cosas como la recaudación de fondos y la identificación de los investigadores adecuados que estudian su enfermedad o un área relacionada.

CZI quiere ayudar a los grupos a construir infraestructura tecnológica para realizar tareas como diseñar sus sitios web y organizar sus listas de contactos. El objetivo es construir lo que es una "pila tecnológica" de herramientas para satisfacer esas necesidades. Simoncelli dijo que su equipo está trabajando en estrecha colaboración con el Dr. David Fajgenbaum, un investigador y defensor de pacientes que inició un grupo para su propia enfermedad rara en el límite entre el cáncer y un trastorno autoinmune, para comprender mejor qué herramientas tecnológicas han funcionado para su organización y cómo CZI podría ofrecerlos a su cohorte de grupos de pacientes.

(vía STAT)