A mother and daughter lovingly hugging each other in a green field

¿Recientemente diagnosticado con DDX3X?

Pasos para conectarse, recopilar recursos y realizar más investigaciones sobre DDX3X

Si su hijo acaba de ser diagnosticado con DDX3X o acaba de encontrar este sitio y desea participar en esta comunidad, aquí hay algunos pasos para comenzar.

Únase al grupo de Facebook DDX3X (https://www.facebook.com/groups/geneddx3x/)

  • Esta página de FB es un foro en línea de apoyo, recursos, actualizaciones para los niños y preguntas de los padres.
  • Vaya a la sección Archivos de la página FB para acceder a varios documentos grupales
  • ¡Di hola! - presente a su hijo en la línea de tiempo del grupo
  • Invite a sus amigos y familiares que quieran saber más sobre DDX3X a unirse al grupo

Únase al grupo de Facebook de DDX3X Foundation Research (https://www.facebook.com/ddx3xfoundation/)

  • Esta página de FB se centra en la investigación, el registro de pacientes y otra información específica de DDX3X Foundation

Síganos en Instagram (https://www.instagram.com/ddx3xgirls/)

  • Envíenos un email a [email protected] con el nombre de pila, la fecha de nacimiento y la foto de su hijo si desea ser incluido

Familiarícese con lo que sabemos actualmente sobre DDX3X y vea la información de recursos

Únase al Registro de pacientes y marque ddx3x.org

  • El Registro de pacientes se encuentra en el sitio web de DDX3X (www.ddx3x.org); una vez en la página de inicio, haga clic en Únase al registro
  • Uniéndose al Registro de pacientes ¡es muy importante para la investigación actual y futura!
  • Es opcional agregar una historia personal sobre su hijo con DDX3X al sitio web. Envíe su historia aquí.

Participe en el próximo Día de la Familia, ¡que se anunciará a principios de 2020!

Únase al estudio de investigación sobre desarrollo cerebral del Dr. Sherr

  • El Dr. Elliott Sherr, neurólogo y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Francisco, está liderando el camino con la investigación del DDX3X; El Dr. Sherr está incluyendo a nuestras niñas en el Estudio de Investigación sobre el Desarrollo del Cerebro
  • Completar la formulario de admisión en línea, tenga en cuenta que su hijo tiene una mutación DDX3X en el formulario
  • Una vez enviado, se pondrá en contacto con la asistente de investigación del Dr. Sherr, Lindsey Suit ([email protected]), quien le indicará que complete el Formulario de historial de ACC, que se encuentra en la pestaña 'Archivos' en la página de Facebook del DDX3X (https: //www.facebook.com/groups/geneddx3x/), o Lindsey puede enviar el formulario por correo electrónico
  • Envíe la resonancia magnética de su hijo (todas y cada una de las resonancias magnéticas) al consultorio del Dr. Sherr y los resultados de las pruebas genéticas (puede escanear y enviar por correo electrónico una copia digital de los resultados de las pruebas genéticas)
    • Publicar resonancias magnéticas en:
      Laboratorio Sherr UCSF
      ATENCIÓN: Traje Lindsey
      675 Nelson Rising Lane, Box 3206
      San Francisco, CA 94158
  • Esté atento a las actualizaciones de la investigación del Dr. Sherr en la línea de tiempo de nuestro grupo de Facebook

Organizar una biopsia de piel

  • Uno de los padres y el niño con DDX3X deben realizarse una biopsia de piel; las biopsias se utilizan para la investigación actual; Las muestras se almacenan en el Instituto Coriell, que tiene un gran biobanco público.
  • Comuníquese con la consejera genética de Coriell, Tara Schmidlen en [email protected] o por teléfono al 856-757-4822 y POR FAVOR mencione que recibió su información de Karlla Welch Brigatti y se le aconsejó que la contactara con respecto a la inclusión de su muestra DDX3X en su biobanco; Tara lo ayudará a configurar su biopsia de piel.

Comparta su historia con Face2Gene (desarrollado por FDNA)

  • Muchos síndromes genéticos están asociados con la aparición o el desarrollo gradual de características faciales distintivas en los pacientes afectados; FDNA ha desarrollado una tecnología que analiza fotos faciales para identificar características o patrones de morfología facial específicos asociados con enfermedades raras.
  • Está invitado a subir fotos faciales de pacientes con un diagnóstico confirmado de síndromes genéticos a este portal seguro y privado

Recaudar fondos

  • La Fundación DDX3X está trabajando arduamente para financiar la propuesta de investigación actual del Dr. Sherr con la intención de buscar la posibilidad de tratamiento farmacológico para niñas con la mutación DDX3X.
  • Las donaciones deducibles de impuestos se pueden realizar a través de nuestro sitio web (https://ddx3x.org/the-ddx3x-foundation/)
  • Algunas actividades para recaudar fondos de DDX3X han incluido: barbacoa en el patio trasero para amigos y familiares, subasta silenciosa y rifas, fiesta del Día de las Enfermedades Raras con donaciones sugeridas, venta de imanes y muñequeras DDX3X, y más
  • La información sobre DDX3X está disponible en el sitio web: www.ddx3x.org