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Nuestras Historias

Sonya
Sonya tiene la habilidad única de ver la belleza y el asombro en todo lo que la rodea. Sonya es amable, brillante, hermosa y orgullosa. Sus actividades favoritas son cantar, colorear, montar a caballo y jugar con su hermanita. Después de casi cuatro ... Lee mas
Scarlett
A Scarlett le diagnosticaron DDX3X en octubre de 2018. Fue la pieza final de nuestro rompecabezas después de seis años de búsqueda. Scarlett era pequeña al nacer y tenía un tono muscular notablemente bajo. Llegó tarde en la mayoría de sus hitos, pero apenas, así que ... Lee mas
Hadley
Hadley es una chica decidida y alegre cuyo entusiasmo por la vida se contagia a todos los que la rodean. No hay ninguna canción con la que Hadley no pueda inventar un baile. También le encanta el agua, los mapas e interactuar con casi cualquier persona. Hadley tiene ... Lee mas
Elizabeth
Elizabeth es una niña de cinco años feliz y divertida que siempre está lista para una aventura. Hace amigos donde quiera que va con su sonrisa contagiosa (y hoyuelos). Sus actividades favoritas incluyen jugar al aire libre, nadar y hacer arte. Ella ha limitado ... Lee mas
Annabelle
Annabelle fue diagnosticada en enero de 2016 a la edad de diez años. Es una gemela fraterna y sospechamos desde el día en que nació una libra y media más ligera que su hermana que algo no andaba bien. Annabelle logró todos sus hitos ... Lee mas
Lucy Douglas
Nuestra dulce Lucy fue diagnosticada en octubre de 2016 con DDX3X. El embarazo y el parto de Lucy fue completamente normal, pero sabíamos desde muy pequeños que algo no iba del todo bien. Aunque de naturaleza muy feliz y tranquila, Lucy era una ... Lee mas
Mason Platt
Mason fue diagnosticado en marzo de 2017 con DDX3X y se ha confirmado como 'de novo'. Ahora tiene 7 años y unos años difíciles, pero es la felicidad del niño pequeño que podrías desear conocer. Tenía una rara enfermedad cardíaca al nacer y ... Lee mas
Rosa Michel
Rose nació el 3 de mayo de 2014 en París, Francia. No notamos ningún problema de desarrollo inicial hasta alrededor de los nueve meses cuando ella no estaba sentada de forma independiente y parecía sensible y estresada. En ese momento, nos dirigimos a nuestro ... Lee mas
Nico y Josie
Nicole Marie “Nico” y Josephine Jude “Josie” Mueller son nuestras hijas gemelas idénticas que nacieron en 2007. Ambas tienen una mutación en sus genes DDX3X, lo que les ha provocado discapacidades cognitivas y físicas. En el útero, el ... Lee mas
Virginia Frances
Nuestra dulce Virginia nació en marzo de 2005. Después de un embarazo completamente normal, estaba de nalgas, por lo que los médicos la voltearon e indujeron el parto. Virginia tuvo muchos cólicos desde el principio y se retrasó en todos sus hitos. Después de 10 años de ... Lee mas
Peyton Grace
Peyton es nuestra hija inteligente y alegre, llena de agallas y muy divertida. Ella trae felicidad a todos los que tienen la suerte de conocerla. Todas estas cosas triunfan sobre su diagnóstico de DDX3X. Peyton tiene dificultades con todos los aspectos de ella ... Lee mas
Lanie
Mi hermosa hija, Lanie, ha pasado años y años de pruebas. Temprano en la infancia sabíamos que Lanie era única. No estaba alcanzando los hitos y se clasificó como con retraso en el desarrollo. Sabíamos que algo no estaba del todo bien ... Lee mas
Mila
Mila vino a nuestro mundo el día después de su fecha de parto, el 9 de septiembre de 2012, luego de un embarazo “típico” / sin complicaciones. Inmediatamente, sin embargo, notamos que era difícil calmarla y amamantarla. En unos meses, nuestro pediatra ... Lee mas
Annie
Annie tiene un hermano gemelo llamado Buck. Nacieron prematuramente, a las 31 semanas de gestación. Ambos llegaron al mundo muy pequeños, pero a medida que crecieron, se hizo evidente una disparidad entre los dos en términos de su tasa de desarrollo. A la edad de 3 años, Annie ... Lee mas
Emelyn Grace
Emelyn es una mariposa social con una risita que hace sonreír a todas las personas que conoce. Emmy, como la conocen cariñosamente la mayoría, ama el agua, la música, los libros y la gente. Ella aún tiene que conocer a un extraño. A pesar de la falta de verbal ... Lee mas
Kate
Kate nació el 9 de octubre de 2008 después de un embarazo sin incidentes. Al principio tuvo un tiempo terrible para dormir, un llanto anormal y no pudo contener las tomas. Nos remitieron a un especialista cuando Kate tenía seis meses y nos dijeron que ella ... Lee mas
Lena
Nuestra encantadora Lena nació en mayo de 2014. Estaba feliz y sana, además de que le diagnosticaron microcefalia. En su chequeo de 4 meses, nos remitieron a un pediatra del desarrollo. Eso comenzó un año de prueba tras prueba, interminables visitas al médico y ... Lee mas
Braylee
Braylee nació el 2 de febrero de 2014. El embarazo era normal, pero decidió hacer su aparición a las 36 semanas. Pasó 3 semanas en la UCIN debido a problemas de crecimiento, niveles bajos de azúcar en sangre, anomalías respiratorias y dos enfermedades coronarias diferentes. Tenía el corazón abierto ... Lee mas

¿Recientemente diagnosticado con DDX3X?

Si su hijo acaba de ser diagnosticado con DDX3X o acaba de encontrar este sitio y desea participar en esta comunidad, aquí hay algunos pasos para comenzar.

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  • Únase al estudio de investigación sobre desarrollo cerebral del Dr. Sherr
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  • Comparta su historia con Face2Gene (desarrollado por FDNA)
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Noticias y Prensa

Financiamiento disponible: solicitud de solicitudes de investigación DDX3X
  Solicitud de aplicaciones de investigación DDX3X La Fundación DDX3X, una organización sin fines de lucro dedicada a apoyar la investigación para ...
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Iniciativa Chan Zuckerberg para financiar 30 grupos de pacientes, con el objetivo de construir un modelo para abordar las enfermedades raras
Publicado originalmente en STAT por Rebecca Robbins el 3 de febrero de 2020 SAN FRANCISCO - Cuando el fundador de Facebook Mark Zuckerberg y su ...
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Las pruebas genéticas resolvieron el misterio médico de la familia Stilwell
STILWELL, KS (KCTV) - "Todo está bien, todo es normal". Eso es lo que escuchó una y otra vez una familia Stilwell ...
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