Las pruebas genéticas resolvieron el misterio médico de la familia Stilwell

STILWELL, KS (KCTV) - "Todo está bien, todo es normal". Eso es lo que una familia Stilwell escuchó una y otra vez sobre su hija.

Pero todo no era normal y en el fondo lo sabían. Solo era cuestión de encontrar la prueba adecuada para respaldar su corazonada.

Elliana Henry, de 3 años, es tan preciosa como puede ser. Pero han sido unos años confusos para esta dulce niña, especialmente para sus padres.

“A los cuatro meses de edad, sabíamos que algo andaba un poco mal con Ellie, así que queríamos respuestas para averiguar qué estaba pasando”, dijo Michelle Henry, madre de Ellie.

El pediatra de Ellie y varios otros especialistas insistieron en que estaba bien.

"Hicieron un montón de pruebas y todos salieron limpios", dijo Henry.

Pero su madre sabía más. Henry notó que las cosas iban mal con Ellie.

"Sí, así que a los cuatro meses no estaba golpeando objetos era lo más importante, la acostaba en su pequeño tapete de juego y se suponía que ellos debían golpearlos, simplemente no haría nada", dijo Henry.

Sus padres decían que Ellie era una pelota blanda porque no se movía mucho, y notaron que incluso a una edad en la que debería poder mantenerse más a sí misma, todavía tenían que manejarla como a una recién nacida.

Ella no progresaba al mismo ritmo que el hermano mayor Jayce. Los Henry finalmente fueron remitidos al Departamento de Desarrollo de Children's Mercy, donde tuvieron que esperar ocho largos meses para ingresar.

“Entonces, fue algo devastador porque hice mi parte como padre y ahora tengo que esperar”, dijo Henry.

Más pruebas no arrojaron nada.

"Pensamos que quizás nunca sabríamos qué estaba pasando, qué estaba causando los retrasos y pasé mi vida investigando qué podría ser", dijo Henry.

La investigación de Henry la llevó de regreso a Children's Mercy, donde se puso en contacto con un asesor genético. Un análisis de sangre finalmente les dio las respuestas que habían estado buscando.

"Fue DDX3X, afecta principalmente a las niñas", dijo Henry.

DDX3X es una mutación genética que puede causar retrasos en el desarrollo, a veces graves, junto con otros síntomas físicos como la escoliosis. Es un síndrome increíblemente raro. Ellie fue una de los 200 niños diagnosticados en todo el mundo.

“La historia de Ellie es especial, ya que su gen solo se caracterizó en 2015. Si le hubiéramos realizado exactamente la misma prueba en 2014, la prueba habría resultado negativa o no diagnóstica y no habríamos tenido una respuesta. Así que esa habría sido la peor pesadilla de la familia de realizar otra prueba para no tener una respuesta ”, dijo Susan Hughes, consejera genética de Children's Mercy.

Hughes es quien llamó a la familia para decirles exactamente lo que tenía Ellie. Dijo que los Hughes tienen suerte de que la mutación genética de Ellie se haya descubierto unos años antes porque solo entre el 30% y el 40% de los pacientes de su clínica obtienen respuestas a sus misterios médicos.

“La genética es un campo en rápida evolución, he estado haciendo esto durante casi diez años y las pruebas que pedíamos cuando salí de la escuela, ya ni las pedimos, ya están obsoletas”, dijo Hughes.

La buena noticia es que, debido a que está cambiando tan rápidamente, los pacientes que no obtienen respuestas muchas veces pueden regresar en uno, dos o tres años y es posible que se sepa mucho más sobre su condición.

Armados con nuevos conocimientos, los Henry encontraron fuerza con el diagnóstico de Ellie. Los consejeros de Children's Mercy incluso los pusieron en contacto con otras familias de DDX3X en Facebook.

“Entonces, me acerqué y esa noche pasamos horas intercambiando mensajes. Sentí que había encontrado a una hermana perdida hace mucho tiempo, alguien que finalmente sabía y entendía por lo que habíamos pasado ”, dijo Henry.

No hay duda de que la genética ha avanzado mucho en los últimos años.