INVESTIGAR

Nuestro objetivo final en los próximos años es acelerar la función cerebral en las personas afectadas por DDX3X a través de avances en terapia génica y productos farmacéuticos.

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Historia de la investigación

La Fundación DDX3X entiende que una red de investigación sólida, colaborativa y centrada en el paciente es fundamental para curar el síndrome DDX3X. A finales de 2014, se identificó el primer paciente con una mutación del gen DDX3X en Estados Unidos y, a finales de año, se había diagnosticado a ocho niñas. Desde entonces, hemos formalizado nuestra red de investigación colaborativa dirigida por pacientes en asociación con médicos y científicos. Nacida en 2015 y oficializada con el IRS como una organización sin fines de lucro 501 (c) 3 en diciembre de 2017, la ambición de la Fundación DDX3X ha sido acelerar la función cerebral en individuos afectados por mutaciones del gen DDX3X a través de la creación de una red de investigación dirigida por pacientes. centrado en el avance de la terapia génica y los fármacos. Desde 2015, hemos facilitado la aceleración de la investigación sobre las mutaciones del gen DDX3X aumentando la red de investigadores de uno a veinte y los trabajos de investigación de uno a más de treinta. Hemos logrado este trabajo a través de conferencias de investigación anuales que reúnen a pacientes, familias y científicos, un registro básico de pacientes, la formación de una junta asesora científica e innumerables horas de trabajo en red con investigadores de todo el mundo. Los investigadores representados en nuestras conferencias DDX3X han incluido:

  • Sanchita Bhatnagar, PhD, Profesor asistente, Bioquímica y Genética Molecular, Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia
  • Karlla Brigatti, MS, Consejero genético, Clínica para niños especiales
  • Randy J. Chandler, PhD, Científico de planta, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
  • Silvia DeRubeis, Doctora en Filosofía, Profesora Asistente, Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai
  • María Escolar, MD, Director del Programa para el Estudio del Neurodesarrollo en Enfermedades Raras, Children's Hospital of Pittsburgh de UPMC
  • Kevin Francis, doctorado, Profesora Asistente, Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de Sanford en la Universidad de Dakota del Sur
  • Dorothy Grice, MD, Profesora, Centro Seaver de Investigación y Tratamiento para el Autismo en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai
  • Robert Jinks, doctorado, Profesor de neurociencia, programa de fundamentos biológicos del comportamiento en Franklin & Marshall College
  • Bethany Johnson-Kerner, MD, Ph.D, Investigadora, Universidad de California, San Francisco (UCSF)
  • Jane Juusola, doctora, Director del Programa de Secuenciación Completa, GeneDX
  • Kevin Strauss, médico, Director médico, Clínica para niños especiales
  • Linda Richards, doctora, Profesor de neurociencia y subdirector del Queensland Brain Institute de la Universidad de Queensland (Australia)
  • Elliott Sherr, MD, PhD, Profesor de Neurología y Pediatría, Instituto de Genética Humana y el Instituto Weill de Neurociencias de la Universidad de California, San Francisco (UCSF)
  • Debra L. Silver, Doctora en Filosofía, Profesor Asociado, Departamentos de Genética Molecular y Microbiología, Biología Celular y Neurobiología y Director de Estudios de Posgrado en Duke Developmental and Stem Cell Biology

El impulso para desbloquear el potencial de las personas con síndrome DDX3X continúa creciendo a medida que crece la lista de investigadores y familias diagnosticadas cada día.

PUBLICACIONES

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DR. SHERR EN LA UNIVERSIDAD DE CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

Como neurólogo pediátrico, Elliott Sherr, MD, PhD ha pasado una parte importante de su carrera estudiando los cerebros de niños con malformaciones. Cuando una hermosa joven se presentó en su clínica con disgenesia del cuerpo calloso, él hizo todo lo posible para ayudar a su familia a encontrar respuestas, lo que terminó siendo una mutación de su gen DDX3X. Tres años después, está haciendo todo lo posible por todos los niños con mutaciones DDX3X. Las personas con DDX3X están incluidas en el Programa de investigación del desarrollo cerebral de su laboratorio, que busca comprender mejor la función del gen DDX3X.

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ESTUDIO DE HISTORIA NATURAL, HOSPITAL DE NIÑOS DE PITTSBURGH DE UPMC

Maria Luisa Escolar, MD, MS, certificada por la junta en discapacidades del desarrollo neurológico, estableció el Programa para el estudio del desarrollo neurológico en trastornos raros (NDRD) para ayudar a los niños y sus familias a comprender el impacto de las enfermedades neurológicas raras en el desarrollo infantil. A fines de 2017, la Dra. Escolar comenzó a ver a personas con mutaciones del gen DDX3X en su clínica. Las enfermedades raras, especialmente los trastornos recientemente descubiertos como las mutaciones del gen DDX3X, no se conocen bien. A medida que más y más pacientes participan en el estudio de historia natural del Dr. Escolar, que consta de varias evaluaciones, una resonancia magnética y un examen, su viaje se suma a un cuerpo colectivo de conocimientos para ayudar a las familias a enfrentar los desafíos de la vida cotidiana con DDX3X. y la ciencia avanza en la investigación sobre enfermedades raras.

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PROGRAMA DE ENFERMEDADES RARAS, CENTRO DE AUTISMO SEAVER EN EL MONTE SINAI

El Centro Seaver de Investigación y Tratamiento del Autismo de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai está rastreando la historia natural de las cinco causas de autismo de un solo gen, incluido el DDX3X. El programa busca identificar y desarrollar biomarcadores específicos que puedan servir para monitorear la respuesta al tratamiento; desarrollar modelos para generar y probar tratamientos; y probar posibles nuevos tratamientos. Hasta la fecha, más de 150 familias se han inscrito en el Programa de Enfermedades Raras.

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ESTUDIO DE MUESTRA DE PIEL, EL INSTITUTO CORIELL

El estudio de muestras de biopsia de piel de individuos con mutaciones del gen DDX3X podría permitir a los investigadores mejorar la función del gen DDX3X mutado. Los padres interesados en proporcionar una muestra de piel de su hijo, así como de la suya propia, para almacenarla en el Instituto Coriell deben comunicarse con Tara Schmidlen ([email protected] o 856-757-4822). Tara es la consejera y coordinadora genética que trabaja en estrecha colaboración con una gran cantidad de registros de pacientes y familias individuales y puede ayudar a resolver la logística de proporcionar una muestra. Asegúrese de especificar que su hijo tiene una mutación del gen DDX3X. La Instituto Coriell es un gran biobanco público con una larga y exitosa experiencia en el almacenamiento de muestras de pacientes para una serie de diferentes trastornos genéticos. Las muestras almacenadas permitirán a los investigadores de todo el mundo acceder a ellas de forma gratuita si están contribuyendo al banco (o el investigador que ha contribuido les da acceso).

INVOLUCRARSE

1

Estudio de desarrollo cerebral

Obtenga más información e inscríbase en el Programa de investigación de desarrollo cerebral de UCSF estudio. Póngase en contacto con el equipo de investigación de DDX3X ([email protected]) con preguntas.

2

Estudio de historia natural

Comuníquese con la coordinadora del programa Brie Yanniello ([email protected] o 412-692-6350) para programar una cita en el Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

O

Comuníquese con la coordinadora de investigación clínica Lara Tang ([email protected] o 212-241-2993) para programar una cita en el Centro de Investigación y Tratamiento de Autismo Seaver en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai

3

Estudio de muestras de piel

Póngase en contacto con Tara Schmidlen ([email protected] o 856-757-4822) para proporcionar una muestra de piel de su hijo, así como de la suya, para almacenarla en el Instituto Coriell.

4

Registro de pacientes

Hay poder en los números. Entrar nuestro registro de pacientes para agregar a su hijo al creciente número de niños con DDX3X.

Cómo ponerse en contacto

Si tiene alguna pregunta sobre cualquiera de estas oportunidades de investigación, o simplemente desea comunicarse con nosotros para obtener más información, no dude en comunicarse con nosotros.

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