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INSCRIPTIONS

Nos histoires

Sonya
Sonya a la capacité unique de voir la beauté et la stupéfaction dans tout ce qui l'entoure. Sonya est gentille, brillante, belle et fière. Ses activités préférées sont le chant, le coloriage, l'équitation et le jeu avec sa petite sœur. Après presque quatre heures ... Lire la suite
Scarlett
Scarlett a reçu un diagnostic de DDX3X en octobre 2018. C'était la dernière pièce de notre puzzle après six ans de recherche. Scarlett était petite à la naissance et avait un tonus musculaire sensiblement bas. Elle était en retard sur la plupart de ses jalons, mais à peine, alors elle ... Lire la suite
Hadley
Hadley est une fille déterminée et joyeuse dont l'excitation pour la vie déteint sur tout le monde autour d'elle. Il n'y a pas de chanson sur laquelle Hadley ne pourrait pas inventer une danse. Elle aime aussi l'eau, les cartes et interagir avec à peu près tout le monde. Hadley a ... Lire la suite
Elizabeth
Elizabeth est une petite fille de cinq ans heureuse et amusante qui est toujours partante pour l'aventure. Elle se fait des amis partout où elle va avec son sourire contagieux (et ses fossettes). Ses activités préférées incluent le jeu à l'extérieur, la natation et l'art. Elle a limité ... Lire la suite
Annabelle
Annabelle a été diagnostiquée en janvier 2016 à l'âge de dix ans. C'est une jumelle fraternelle et nous soupçonnions depuis le jour où elle est née une livre et demie plus légère que sa sœur que quelque chose n'allait pas. Annabelle a franchi toutes ses étapes ... Lire la suite
Lucy Douglas
Notre douce Lucy a été diagnostiquée en octobre 2016 avec DDX3X. La grossesse et l'accouchement de Lucy étaient tout à fait normaux, mais nous savions très jeune que quelque chose n'allait pas. Bien que de nature très heureuse et calme, Lucy était une ... Lire la suite
Mason Platt
Mason a été diagnostiqué en mars 2017 avec DDX3X et a été confirmé comme `` de novo ''. Il a maintenant 7 ans et a eu quelques années difficiles, mais c'est le bonheur que vous pourriez souhaiter rencontrer. Il avait une maladie cardiaque rare à la naissance et ... Lire la suite
Rose Michel
Rose est née le 3 mai 2014 à Paris, France. Nous n'avons remarqué aucun problème de développement initial avant environ neuf mois, alors qu'elle n'était pas assise seule et semblait sensible et stressée. À ce moment-là, nous nous sommes tournés vers notre ... Lire la suite
Nico et Josie
Nicole Marie «Nico» et Josephine Jude «Josie» Mueller sont nos filles jumelles identiques qui sont nées en 2007. Toutes deux ont une mutation sur leurs gènes DDX3X, ce qui les a amenées à avoir des handicaps cognitifs et physiques. In utero, le ... Lire la suite
Virginie Frances
Notre douce Virginie est née en mars 2005. Après une grossesse tout à fait normale, elle était par le siège, alors les médecins l'ont retournée et ont provoqué l'accouchement. Virginia avait des coliques dès le début et était en retard avec tous ses jalons. Après 10 ans de ... Lire la suite
Peyton Grace
Peyton est notre fille intelligente et joyeuse, pleine de courage et de plaisir. Elle apporte le bonheur à tous ceux qui ont la chance de la connaître. Toutes ces choses l'emportent sur son diagnostic DDX3X. Peyton a du mal avec chaque aspect d'elle ... Lire la suite
Lanie
Ma belle fille, Lanie, a subi des années et des années de tests. Au début de la petite enfance, nous savions que Lanie était unique. Elle n'atteignait pas les jalons et était classée comme ayant un retard de développement. Nous savions que quelque chose n'allait pas ... Lire la suite
Mila
Mila est venue dans notre monde le lendemain de son accouchement le 9 septembre 2012 suite à une grossesse «typique» / pas de complications. Immédiatement, cependant, nous avons remarqué qu'elle était difficile à apaiser et à allaiter. En quelques mois, notre pédiatre ... Lire la suite
Annie
Annie a un frère jumeau nommé Buck. Ils sont nés prématurément, à 31 semaines de gestation. Les deux sont venus au monde très petits, mais au fur et à mesure qu'ils grandissaient, une disparité est apparue entre les deux en termes de taux de développement. À l'âge de 3 ans, Annie ... Lire la suite
Emelyn Grace
Emelyn est un papillon social avec un rire qui apporte un sourire sur le visage de chaque personne qu'elle rencontre. Emmy, comme la plupart l'appellent affectueusement, aime l'eau, la musique, les livres et les gens. Elle n'a pas encore rencontré d'étranger. Malgré le manque de verbale ... Lire la suite
Kate
Kate est née le 9 octobre 2008 après une grossesse sans incident. Au début, elle a eu un sommeil terrible, des pleurs anormaux et était incapable de garder les tétées. Nous avons été référés à un spécialiste quand Kate avait six mois et on nous a dit qu'elle ... Lire la suite
Lena
Notre adorable Lena est née en mai 2014. Elle était heureuse et en bonne santé, à part avoir reçu un diagnostic de microcéphalie. Lors de son examen de 4 mois, nous avons été référés à un pédiatre du développement. Cela a commencé une année de test après test, d'interminables visites chez le médecin et ... Lire la suite
Braylee
Braylee est née le 2 février 2014. La grossesse était normale, mais elle a décidé de faire son apparition à 36 semaines. Elle a passé 3 semaines à l'USIN en raison d'un retard de croissance, d'un faible taux de sucre dans le sang, d'anomalies respiratoires et de deux maladies coronariennes différentes. Elle avait le cœur ouvert ... Lire la suite

Récemment diagnostiqué avec DDX3X?

Si votre enfant vient de recevoir un diagnostic de DDX3X ou si vous venez de trouver ce site et que vous souhaitez vous impliquer dans cette communauté, voici quelques étapes pour commencer.

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Actualités et presse

Financement disponible - Demande de demandes de recherche DDX3X
  Demande de candidatures pour la recherche DDX3X La Fondation DDX3X, une organisation à but non lucratif dédiée au soutien de la recherche pour ...
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Chan Zuckerberg Initiative pour financer 30 groupes de patients, visant à construire un modèle pour lutter contre les maladies rares
Publié à l'origine sur STAT par Rebecca Robbins le 3 février 2020 SAN FRANCISCO - Quand le fondateur de Facebook Mark Zuckerberg et son ...
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Les tests génétiques ont résolu le mystère médical de la famille Stilwell
STILWELL, KS (KCTV) - "Tout va bien, tout est normal." C'est ce qu'une famille Stilwell a entendu maintes et maintes fois ...
Lire la suite