DDX3X

-Elle est causée par une mutation spontanée à la conception; rien de ce que l'un des parents n'a fait n'a causé l'état de santé de leur enfant
-Affecte principalement les filles en raison de son emplacement sur le chromosome X, bien qu'il y ait des garçons affectés
-N'a été découvert que récemment en 2014
-N'a été identifié que chez environ 300 personnes, cependant, les médecins pensent que c'est la cause de 1 à 3 pour cent de toutes les déficiences intellectuelles chez les femmes
-Est souvent diagnostiqué à tort comme un trouble du spectre autistique, une paralysie cérébrale, un syndrome de Rett, un syndrome de Dandy Walker ou une étiquette générique retardée du développement
-Est lié à une déficience intellectuelle, des convulsions, l'autisme, un faible tonus musculaire, des anomalies du cerveau et des développements physiques plus lents
-Dispose d'un large spectre - certains enfants apprennent à parler en phrases complètes tandis que d'autres sont non verbaux; certaines personnes courent, sautent et même skient tandis que d'autres sont incapables de marcher

Des chercheurs du monde entier étudient maintenant le syndrome DDX3X et ses effets. Notre objectif est d'aider les familles et les chercheurs à avancer. En savoir plus sur DDX3X recherche.

SYMPTÔMES

Pensez-vous que votre enfant pourrait avoir le syndrome DDX3X?
Toutes les personnes atteintes de DDX3X ne sont pas affectées de la même manière, cependant, les symptômes suivants sont courants:

Sketch
  • Déficience intellectuelle
  • Des retards de développement
  • Faible tonus musculaire / hypotonie
  • Difficulté à parler
  • Épilepsie / crises
  • Troubles du mouvement
  • Anomalies du cerveau
  • Microcéphalie

ESSAI

Le syndrome DDX3X peut être trouvé en utilisant Whole Exome Sequencing (WES) - un test qui séquence les régions codant pour les protéines des 20 000 gènes chez un individu, ainsi qu'une analyse par panel plus ciblée, comme le Congenital Hypotonia Xpanded Panel proposé par Gene Dx, qui cible la liste de gènes spécifiques au phénotype pour l'hypotonie / un faible tonus musculaire. Le WES et les tests de panel plus ciblés sont de plus en plus facilement disponibles, abordables et courants pour le diagnostic des affections dont on pense qu'elles ont une base génétique.

GeneDx, une société de tests génétiques basée dans le Maryland, a été l'un des premiers laboratoires à identifier le gène DDX3X et l'association entre les altérations de ce gène et les déficiences intellectuelles. C'est l'un des nombreux laboratoires cliniques qui effectue des tests WES et des panels en fonction de conditions spécifiques, telles que l'hypotonie. Les tests effectués par WES ou par un panel de gènes spécifiques doivent être demandés par un médecin et les résultats envoyés à un établissement médical. Les familles intéressées par les tests génétiques devraient discuter de cette option avec leur médecin, qui peut recommander un conseil génétique et une évaluation génétique pour déterminer si le WES ou un test de panel spécifique est le test de diagnostic approprié à poursuivre.

Nouveau! Face2Gene est un outil de recherche et de référence gratuit utilisé par les professionnels de la santé pour détecter et révéler les syndromes génétiques associés à l'apparition ou au développement progressif de caractéristiques faciales distinctives chez les patients atteints. FDNA a développé une technologie qui analyse les photos du visage pour identifier la morphologie du visage associée aux maladies rares. FDNA recueille des données à partir d'images de patients avec un diagnostic confirmé de nombreuses maladies génétiques différentes, y compris le DDX3X, pour améliorer encore cette technologie. Au fur et à mesure que davantage de données sont collectées, la technologie apprend et devient plus précise au profit de l'ensemble de la communauté d'experts en génétique et de leurs patients. Renseignez-vous auprès de votre conseiller en génétique pour déterminer si Face2Gene peut être une option viable pour votre enfant

RESSOURCES

Vidéos

Une série de conférences lors d'une journée familiale DDX3X avec des conférenciers, notamment des généticiens et des conseillers en génétique

Séances de la journée familiale DDX3X:

  1. 2019 San Antonio, Texas
  2. 2018 Philadelphie, PA
  3. 2017 San Diego, Californie
  4. 2016 Chicago, IL
  5. 2015 Strasbourg, PA

Recherche

Depuis 2015, nous avons facilité l'accélération de la recherche sur les mutations du gène DDX3X en augmentant le réseau de chercheurs de un à vingt et les articles de recherche de un à plus de trente. Cliquez ici pour lire les plus de trente articles de recherche actuellement disponibles sur DDX3X.