Les tests génétiques ont résolu le mystère médical de la famille Stilwell

STILWELL, KS (KCTV) - "Tout va bien, tout est normal." C'est ce qu'une famille Stilwell a entendu à maintes reprises à propos de leur fille.

Mais tout n'était pas normal et au fond, ils le savaient. C'était juste une question de trouver le bon test pour étayer leur intuition.

Elliana Henry, 3 ans, est aussi précieuse que possible. Mais cela a été des années déroutantes pour cette douce fille, en particulier pour ses parents.

«À quatre mois, nous savions que quelque chose n'allait pas chez Ellie, alors nous voulions des réponses pour comprendre ce qui se passait», a déclaré Michelle Henry, mère d'Ellie.

Le pédiatre d'Ellie et plusieurs autres spécialistes ont insisté sur le fait qu'elle allait bien.

«Ils ont effectué une série de tests et ils sont tous revenus sans faute», a déclaré Henry.

Mais sa mère savait le mieux. Henry remarqua que les choses n'allaient pas avec Ellie.

"Ouais, alors à quatre mois, elle ne frappait pas aux objets était la grande chose, je la couchais sur son petit tapis de jeu et ils sont censés leur frapper, elle ne ferait simplement rien," dit Henry.

Ses parents ont qualifié Ellie de squish-ball parce qu'elle ne bougeait pas beaucoup, et ils ont remarqué que même à un âge où elle devrait pouvoir se soutenir davantage, ils devaient encore la gérer comme un nouveau-né.

Elle ne progressait pas au même rythme que le grand frère Jayce. Les Henry ont finalement été référés au département de développement de Children's Mercy où ils ont dû attendre huit longs mois pour entrer.

«Donc, c'était un peu dévastateur parce que j'étais comme si j'avais fait ma part en tant que parent et maintenant je dois attendre», a déclaré Henry.

D'autres tests n'ont rien révélé.

«Nous pensions que nous ne saurions peut-être jamais ce qui se passait, ce qui causait les retards et ma vie a été passée à rechercher ce que cela pouvait être», a déclaré Henry.

Les recherches d'Henry l'ont ramenée à Children's Mercy où elle a contacté un conseiller en génétique. Un test sanguin leur a finalement donné les réponses qu'ils recherchaient.

"C'était DDX3X, il affecte principalement les filles", a déclaré Henry.

DDX3X est une mutation génique qui peut entraîner des retards de développement, parfois graves avec d'autres symptômes physiques comme la scoliose. C'est un syndrome incroyablement rare. Ellie était l'un des 200 enfants diagnostiqués dans le monde.

«L'histoire d'Ellie est spéciale en ce que son gène n'a été caractérisé qu'en 2015. Si nous avions effectué exactement le même test sur elle en 2014, le test serait revenu négatif ou non diagnostique et nous n'aurions pas eu de réponse. Cela aurait donc été le pire cauchemar de cette famille de faire un autre test pour ne pas avoir de réponse », a déclaré Susan Hughes, conseillère en génétique chez Children's Mercy.

Hughes est celui qui a appelé la famille pour leur dire exactement ce qu'Ellie avait. Elle a déclaré que les Hughes avaient de la chance que la mutation génique d'Ellie ait été découverte quelques années auparavant, car seulement environ 30 à 40% de leurs patients en clinique obtiennent des réponses à leurs mystères médicaux.

«La génétique est un domaine en évolution rapide, je fais cela depuis près de dix ans et les tests que nous commandions quand je suis sorti de l'école, nous ne les commandons même plus, c'est déjà obsolète», a déclaré Hughes.

La bonne nouvelle est que, parce que cela change si rapidement, les patients qui n'obtiennent pas de réponses peuvent revenir plusieurs fois dans un, deux ou trois ans et on en sait beaucoup plus sur leur état.

Armés de nouvelles connaissances, les Henry ont trouvé de la force avec le diagnostic d'Ellie. Les conseillers de Children's Mercy les ont même mis en contact avec d'autres familles DDX3X sur Facebook.

«Alors, j'ai tendu la main et cette nuit-là, nous avons passé des heures à échanger des messages. J'avais l'impression d'avoir retrouvé une sœur perdue depuis longtemps, quelqu'un qui a finalement su et compris ce que nous avions vécu », a déclaré Henry.

Il ne fait aucun doute que la génétique a parcouru un très long chemin ces dernières années.