Mason Platt on his wheelchair

Mason Platt

Mason a été diagnostiqué en mars 2017 avec DDX3X et a été confirmé comme `` de novo ''. Il a maintenant 7 ans et a eu quelques années difficiles, mais c'est le bonheur que vous pourriez souhaiter rencontrer. Il avait une maladie cardiaque rare à la naissance et après avoir subi une opération à cœur ouvert à l'âge de 10 jours, il a prouvé sa force et sa détermination. Une scintigraphie cérébrale a diagnostiqué des lésions cérébrales à 18 mois et une paralysie cérébrale. Le temps et d'autres études diront si c'est toujours le cas ou si DDX3X est la seule cause de ses difficultés. Je voulais attendre de confirmer qu'il était définitivement «de novo» avant de partager son histoire car j'ai l'impression qu'il est peut-être le seul garçon à ne pas avoir hérité du gène. Si tel est le cas, je suis plus que disposé à partager des informations supplémentaires pour aider d'autres familles à l'avenir. Après le choc initial d'avoir un diagnostic génétique, nous sommes maintenant heureux de faire partie d'un réseau amical et solidaire, ce dont nous avons besoin depuis de nombreuses années!