Scarlett

Scarlett a reçu un diagnostic de DDX3X en octobre 2018. C'était la dernière pièce de notre puzzle après six ans de recherche. Scarlett était petite à la naissance et avait un tonus musculaire sensiblement bas. Elle était en retard sur la plupart de ses jalons, mais à peine, alors elle a volé sous le radar pendant longtemps avec son médecin. Elle était le bébé le plus doux et le plus heureux du quartier. Ce n'est qu'à l'âge de 15 mois environ que nous avons remarqué qu'il y avait quelque chose de différent chez elle. Les médecins ont d'abord pensé qu'elle souffrait de paralysie cérébrale et d'apraxie de la parole. Finalement, un diagnostic d'autisme a été ajouté vers l'âge de trois ans lorsque ses retards sociaux et émotionnels sont devenus plus apparents. Les médecins étaient prêts à s'arrêter là avec des tests et étaient convaincus que l'autisme était le meilleur diagnostic pour décrire ses retards. Cependant, lorsque le petit frère de Scarlett est né avec un faible poids à la naissance, un faible tonus musculaire et des jalons retardés, ils ont avancé avec des tests génétiques approfondis. C'est alors que nous avons finalement trouvé la pièce manquante de notre puzzle et avons rejoint la famille DDX3X!  

Scarlett a maintenant sept ans. Nous vivons en Floride. Elle aime visiter le zoo et Sea World. Elle aime tous les animaux, mais les lézards sont son favori absolu. Elle fréquente une école spécialisée avec un soutien en thérapie ABA, ainsi que des services d'orthophonie et d'ergothérapie. Elle est maintenant en première année. Elle apprend actuellement à lire, à écrire et à faire des additions et des soustractions.