Chan Zuckerberg Initiative pour financer 30 groupes de patients, visant à construire un modèle pour lutter contre les maladies rares

Publié à l'origine sur STAT par Rebecca Robbins le 3 février 2020

SAN FRANCISCO - Lorsque le fondateur de Facebook, Mark Zuckerberg et son épouse, le Dr Priscilla Chan, en 2016, ont promis de maîtriser toutes les maladies d'ici la fin de ce siècle, ils ont relevé un défi qui semblait incroyablement intimidant en termes de science - et en termes de brut Nombres. Après tout, il existe des milliers de maladies médicales, dont quelque 7 000 maladies rares.

Aujourd'hui, ce n'est pas moins intimidant. Mais lundi, le véhicule philanthropique du couple a annoncé une série de subventions dont les dirigeants espèrent créer un modèle pour lutter contre toute maladie rare: financer des groupes dirigés par des patients et leur donner une formation et des ressources.

le 30 destinataires, tous axés sur l'avancement de la recherche sur une maladie rare, recevront chacun 450 000 $ de l'Initiative Chan-Zuckerberg, ainsi que ces ressources supplémentaires, sur deux ans.

Mark Zuckerberg et Priscilla Chan.
JEFF CHIU / AP

Dans un entretien téléphonique avec STAT, Chan, une pédiatre, a déclaré que ses propres expériences à la clinique avaient façonné son point de vue sur l'importance d'élever le point de vue des patients. Elle a décrit se sentir coincée et embarrassée lorsque les familles venaient avec un enfant atteint d'une maladie rare qu'elle ne pouvait même pas identifier en utilisant les moyens habituels - jusqu'à ce qu'elle commence à demander aux familles de montrer la voie.

«Finalement, c'était la façon intelligente de travailler: renvoyer réellement, apprendre des patients sur la meilleure façon de prendre soin d'eux, et ce qui a fonctionné et ce qui n'a pas fonctionné, car il n'y avait pas de corpus central de connaissances», a déclaré Chan, qui a quitté la pratique médicale à plein temps pour diriger CZI.

Les groupes financés comprennent le réseau du syndrome Hermansky-Pudlak, axé sur un trouble héréditaire qui provoque l'albinisme, une déficience visuelle et des saignements prolongés; Projet 8p, ciblant un trouble chromosomique qui altère les capacités physiques et mentales; et la NEC Society, qui s'efforce de prévenir un trouble intestinal chez les nourrissons connu sous le nom d'entérocolite nécrosante.

«Nous réalisons que ce ne sont que 30 groupes sur 7 000 maladies», a déclaré Tania Simoncelli, responsable de la politique scientifique de CZI, qui dirige Rare comme un, comme l'appelle le programme de financement. "Mais si nous pouvons réellement travailler avec ces groupes pour trouver le modèle, déterminer ce qui est généralisable - alors n'importe qui peut le faire."

Ce ne sera pas facile. De nombreuses sociétés pharmaceutiques disposant d'un ordre de grandeur plus d'argent que les groupes de patients financés ont été déjouées par les défis liés à la lutte contre les maladies rares. Dans le passé, même lorsque des groupes de patients ont réussi à stimuler la recherche sur leur état, cela ne s'est pas toujours traduit par une nouvelle thérapie. Et lorsque de nouvelles thérapies se matérialisent, même les progrès les plus significatifs sont souvent des traitements qui diminuent la gravité d'une maladie, et non la guérissent.

Le financement des groupes de patients est le dernier projet issu de l'initiative scientifique de CZI, qui a été lancée en 2016 avec un budget de 3 milliards de dollars sur une décennie - et un engagement «à guérir, prévenir ou gérer toutes les maladies au cours de la vie de nos enfants». Jusqu'à présent, l'initiative scientifique s'est concentrée sur le financement de la recherche fondamentale et des outils.

Tout l'argent provient de Zuckerberg et Chan, qui ont créé CZI en tant que société à responsabilité limitée et l'ont financée en vendant plusieurs milliards de dollars d'actions Facebook au cours des dernières années. CZI finance également des initiatives dans les domaines de l'éducation, de la justice et des opportunités et des problèmes locaux.

CZI avait initialement prévu de financer une dizaine de groupes de patients lorsqu'elle a lancé un appel à candidatures l'année dernière. Mais il a décidé de tripler les subventions après avoir reçu 287 lettres d'intérêt de groupes de patients au premier tour du processus de demande.

La cofondatrice de la Fondation DDX3X et maman au travail, Liz Berger, joue avec sa fille Lily Marks, qui a été diagnostiquée avec le syndrome DDX3X.

Les groupes que CZI a décidé de financer sont tous des organisations caritatives à but non lucratif exonérées d'impôt, et la grande majorité d'entre eux sont très petits et n'ont pas de personnel rémunéré, a déclaré Simoncelli. Beaucoup d'entre eux sont gérés par des patients eux-mêmes ou, dans le cas de maladies pédiatriques rares, les parents d'un enfant diagnostiqué avec la maladie.

Bien que les groupes financés aient le pouvoir discrétionnaire d'utiliser leurs budgets, bon nombre d'entre eux embaucheront du personnel. Tous les groupes seront tenus de convoquer une conférence scientifique internationale pour réunir des patients, des chercheurs et des cliniciens. L'idée est de repenser le processus traditionnel par lequel les groupes de patients financent la recherche: à l'instar des National Institutes of Health, ils lancent un appel à propositions et essaient de financer le meilleur laboratoire qui s'applique. L'espoir est que ces conférences permettront aux chercheurs et aux patients d'identifier de manière plus stratégique les bonnes priorités de recherche au bon moment.

En plus de donner de l'argent aux groupes, CZI les jumelera avec des mentors de groupes de patients et des conseillers scientifiques. Il organisera également des webinaires mensuels pour aider les groupes à élaborer des stratégies sur des sujets comme la collecte de fonds et à identifier les bons chercheurs qui étudient leur maladie ou un domaine connexe.

CZI veut aider les groupes à construire une infrastructure technologique pour effectuer des tâches telles que la conception de leurs sites Web et l'organisation de leurs listes de contacts. L'objectif est de créer ce qui est comme une «pile technologique» d'outils pour répondre à ces besoins. Simoncelli a déclaré que son équipe travaillait en étroite collaboration avec le Dr David Fajgenbaum - un chercheur et défenseur des patients qui a lancé un groupe pour sa propre maladie rare à la frontière entre le cancer et une maladie auto-immune - pour mieux comprendre quels outils technologiques ont fonctionné pour son organisation et comment CZI pourrait les offrir à sa cohorte de groupes de patients.

(via STAT)