A mother and daughter lovingly hugging each other in a green field

Récemment diagnostiqué avec DDX3X?

Étapes pour se connecter, rassembler des ressources et poursuivre la recherche DDX3X

Si votre enfant vient de recevoir un diagnostic de DDX3X ou si vous venez de trouver ce site et que vous souhaitez vous impliquer dans cette communauté, voici quelques étapes pour commencer.

Rejoignez le groupe Facebook DDX3X (https://www.facebook.com/groups/geneddx3x/)

  • Cette page FB est un forum en ligne pour l'assistance, les ressources, les mises à jour des enfants et les questions des parents.
  • Accédez à la section Fichiers de la page FB pour accéder aux divers documents du groupe
  • Dis bonjour! - présentez votre enfant sur la chronologie du groupe
  • Invitez vos amis et votre famille qui souhaitent en savoir plus sur DDX3X à rejoindre le groupe

Rejoignez le groupe Facebook DDX3X Foundation Research (https://www.facebook.com/ddx3xfoundation/)

  • Cette page FB se concentre sur la recherche, le registre des patients et d'autres informations spécifiques de la DDX3X Foundation

Suivez-nous sur Instagram (https://www.instagram.com/ddx3xgirls/)

  • Écrivez-nous à [email protected] avec le prénom, la date de naissance et la photo de votre enfant si vous souhaitez être inclus

Familiarisez-vous avec ce que nous savons actuellement sur DDX3X et consultez les informations sur les ressources

Rejoignez le registre des patients et ajoutez ddx3x.org à vos favoris

  • Le registre des patients se trouve sur le site Web du DDX3X (www.ddx3x.org); une fois sur la page d'accueil, cliquez sur Rejoignez le registre
  • Rejoindre le Registre des patients est très important pour la recherche actuelle et future!
  • Il est facultatif d'ajouter une histoire personnelle sur votre enfant avec DDX3X sur le site Web. Soumettez votre histoire ici.

Participez à la prochaine journée de la famille - qui sera annoncée début 2020!

Rejoignez l'étude de recherche sur le développement du cerveau du Dr Sherr

  • Le Dr Elliott Sherr, neurologue et professeur à l'École de médecine de l'Université de Californie à San Francisco, ouvre la voie avec la recherche sur le DDX3X; Le Dr Sherr inclut nos filles dans l'étude de recherche sur le développement du cerveau
  • Complétez le formulaire d'admission en ligne, notez que votre enfant a une mutation DDX3X sur le formulaire
  • Une fois soumis, vous serez en contact avec l'assistant de recherche du Dr Sherr, Lindsey Suit ([email protected]) qui vous demandera de remplir le formulaire d'historique ACC, situé sous l'onglet `` Fichiers '' sur la page Facebook DDX3X (https: //www.facebook.com/groups/geneddx3x/), ou Lindsey peut envoyer le formulaire par e-mail
  • Envoyez l'IRM de votre enfant (toutes les IRM) au bureau du Dr Sherr et les résultats des tests génétiques (vous pouvez numériser et envoyer par courrier électronique une copie numérique des résultats des tests génétiques)
    • Poster des IRM à:
      Sherr Lab UCSF
      ATTN: Costume Lindsey
      675 Nelson Rising Lane, boîte 3206
      San Francisco, Californie 94158
  • Surveillez les mises à jour des recherches du Dr Sherr sur la chronologie de notre groupe Facebook

Organiser une biopsie cutanée

  • Un parent et l'enfant atteint de DDX3X doivent subir une biopsie cutanée; les biopsies sont utilisées pour la recherche actuelle; les échantillons sont stockés à l'Institut Coriell, qui dispose d'une grande biobanque publique
  • Contactez la conseillère génétique de Coriell, Tara Schmidlen à [email protected] ou par téléphone au 856-757-4822 et S'IL TE PLAÎT mentionner que vous avez reçu ses informations de Karlla Welch Brigatti et qu'il vous a été conseillé de la contacter concernant l'inclusion de votre échantillon DDX3X dans leur biobanque; Tara vous accompagne dans la mise en place de votre biopsie cutanée

Partagez votre histoire avec Face2Gene (Développé par FDNA)

  • De nombreux syndromes génétiques sont associés à l'apparition ou au développement progressif de caractéristiques faciales distinctives chez les patients atteints; FDNA a développé une technologie qui analyse les photos du visage pour identifier les caractéristiques de la morphologie du visage ou les modèles associés aux maladies rares
  • Vous êtes invité à télécharger des photos faciales de patients avec un diagnostic confirmé de syndromes génétiques à ce portail sécurisé et privé

Collecte de fonds

  • La Fondation DDX3X travaille d'arrache-pied pour financer la proposition de recherche actuelle du Dr Sherr visant à étudier la possibilité d'un traitement médicamenteux pour les filles atteintes de la mutation DDX3X
  • Les dons déductibles d'impôt peuvent être effectués via notre site Web (https://ddx3x.org/the-ddx3x-foundation/)
  • Certaines collectes de fonds DDX3X ont inclus: un barbecue dans la cour pour les amis et la famille, des enchères silencieuses et des tirages au sort, une fête de la journée des maladies rares avec des suggestions de dons, la vente d'aimants et de bracelets DDX3X, et plus encore
  • Des informations sur DDX3X sont disponibles sur le site: www.ddx3x.org