RECHERCHE

Notre objectif ultime pour les années à venir est d'accélérer la fonction cérébrale des personnes atteintes de DDX3X grâce aux progrès de la thérapie génique et des produits pharmaceutiques.

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Histoire de la recherche

La Fondation DDX3X comprend qu'un réseau de recherche solide, collaboratif et axé sur le patient est essentiel pour guérir le syndrome DDX3X. À la fin de 2014, le premier patient porteur d'une mutation du gène DDX3X a été identifié aux États-Unis et à la fin de l'année, huit filles avaient été diagnostiquées. Depuis, nous avons officialisé notre réseau de recherche collaborative dirigé par les patients en partenariat avec des cliniciens et des scientifiques. Née en 2015 et officialisée par l'IRS en tant qu'organisme à but non lucratif 501 (c) 3 en décembre 2017, la Fondation DDX3X a pour ambition d'accélérer la fonction cérébrale chez les personnes atteintes de mutations génétiques DDX3X grâce à la création d'un réseau de recherche dirigé par les patients. axé sur l'avancement de la thérapie génique et des produits pharmaceutiques. Depuis 2015, nous avons facilité l'accélération de la recherche sur les mutations du gène DDX3X en augmentant le réseau de chercheurs de un à vingt et les articles de recherche de un à plus de trente. Nous avons accompli ce travail grâce à des conférences de recherche annuelles qui rassemblent des patients, des familles et des scientifiques, un registre de base des patients, la formation d'un conseil consultatif scientifique et d'innombrables heures de réseautage avec des chercheurs du monde entier. Les chercheurs représentés à nos conférences DDX3X ont inclus:

  • Sanchita Bhatnagar, PhD, Professeur adjoint, Biochimie et génétique moléculaire, École de médecine de l'Université de Virginie
  • Karlla Brigatti, MS, Conseillère en génétique, Clinique pour enfants spéciaux
  • Randy J. Chandler, PhD, Scientifique du personnel, Institut national de recherche sur le génome humain des National Institutes of Health (NIH)
  • Silvia DeRubeis, PhD, Professeur adjoint, Seaver Autism Center for Research and Treatment à la Icahn School of Medicine du mont Sinaï
  • Maria Escolar, MD, Directeur du programme d'étude du neurodéveloppement dans les maladies rares, hôpital pour enfants de Pittsburgh de l'UPMC
  • Kevin Francis, PhD, Professeur adjoint, Département de pédiatrie de la Sanford School of Medicine de l'Université du Dakota du Sud
  • Dorothy Grice, MD, Professeur, Seaver Autism Center for Research and Treatment à la Icahn School of Medicine du Mount Sinai
  • Robert Jinks, PhD, Professeur de neurosciences, programme Fondements biologiques du comportement au Franklin & Marshall College
  • Bethany Johnson-Kerner, MD, Ph.D, Chercheur, Université de Californie, San Francisco (UCSF)
  • Jane Juusola, PhD, Directeur du programme de séquençage complet, GeneDX
  • Kevin Strauss, MD, Directeur médical, Clinique pour enfants spéciaux
  • Linda Richards, PhD, Professeur de neurosciences et directeur adjoint du Queensland Brain Institute de l'Université du Queensland (Australie)
  • Elliott Sherr, MD, PhD, Professeur en neurologie et pédiatrie, Institute of Human Genetics et Weill Institute of Neurosciences à l'Université de Californie, San Francisco (UCSF)
  • Debra L. Silver, PhD, Professeur agrégé, départements de génétique moléculaire et microbiologie, biologie cellulaire et neurobiologie et directeur des études supérieures chez Duke Developmental and Stem Cell Biology

L'élan pour libérer le potentiel des personnes atteintes du syndrome DDX3X continue de croître à mesure que les listes de chercheurs et de familles diagnostiquées augmentent chaque jour.

PUBLICATIONS

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DR. SHERR À L'UNIVERSITÉ DE CALIFORNIE, SAN FRANCISCO

En tant que neurologue pédiatrique, Elliott Sherr, MD, PhD a passé une partie importante de sa carrière à étudier le cerveau des enfants atteints de malformations. Lorsqu'une belle jeune fille s'est présentée dans sa clinique avec une dysgénésie du corps calleux, il a fait des pieds et des mains pour aider sa famille à trouver des réponses - ce qui a fini par être une mutation de son gène DDX3X. Trois ans plus tard, il va au-delà des attentes pour tous les enfants porteurs de mutations DDX3X. Les personnes atteintes de DDX3X sont incluses dans le programme de recherche sur le développement du cerveau de son laboratoire, qui vise à mieux comprendre la fonction du gène DDX3X.

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ÉTUDE D'HISTOIRE NATURELLE, HÔPITAL POUR ENFANTS DE PITTSBURGH DE L'UPMC

Conseil certifié en déficiences neurodéveloppementales, Maria Luisa Escolar, MD, MS a établi le Programme d'étude du neurodéveloppement dans les troubles rares (NDRD) pour aider les enfants et leurs familles à comprendre l'impact des maladies neurologiques rares sur le développement de l'enfant. À la fin de 2017, la Dre Escolar a commencé à voir des personnes atteintes de mutations génétiques DDX3X dans sa clinique. Les maladies rares, en particulier les troubles récemment découverts comme les mutations du gène DDX3X, sont mal comprises. Alors que de plus en plus de patients participent à l'étude d'histoire naturelle du Dr Escolar - comprenant plusieurs évaluations, une IRM et un examen - leur parcours s'ajoute à un corpus collectif de connaissances pour aider les familles à relever les défis de la vie quotidienne avec DDX3X et la science avance la recherche sur des maladies rares.

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PROGRAMME DE MALADIES RARES, CENTRE D'AUTISME SEAVER AU MONT SINAI

Le Seaver Autism Center for Research and Treatment de la Icahn School of Medicine du Mount Sinai suit l'histoire naturelle des cinq causes monogéniques de l'autisme, y compris le DDX3X. Le programme cherche à identifier et à développer des biomarqueurs spécifiques qui peuvent servir à surveiller la réponse au traitement; développer des modèles pour générer et tester des traitements; et tester de nouveaux traitements potentiels. À ce jour, plus de 150 familles se sont inscrites au programme des maladies rares.

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ÉTUDE D'ÉCHANTILLONS DE PEAU, INSTITUT CORIELL

L'étude d'échantillons de biopsie cutanée provenant d'individus porteurs de mutations du gène DDX3X pourrait permettre aux chercheurs d'améliorer la fonction du gène DDX3X muté. Les parents intéressés à fournir un échantillon de peau de leur enfant, ainsi que le leur, à conserver à l'Institut Coriell doivent contacter Tara Schmidlen ([email protected] ou 856-757-4822). Tara est la conseillère et la coordinatrice en génétique qui travaille en étroite collaboration avec une multitude de registres de patients et de familles individuelles et peut aider à élaborer la logistique de la fourniture d'un échantillon. Assurez-vous de préciser que votre enfant a une mutation du gène DDX3X. le Institut Coriell est une grande biobanque publique avec une longue et fructueuse expérience dans la banque d'échantillons de patients pour une multitude de troubles génétiques différents. Les échantillons stockés permettront aux chercheurs du monde entier d'y accéder gratuitement s'ils contribuent à la banque (ou si le chercheur qui a contribué leur donne accès).

ÊTRE IMPLIQUÉ

1

Étude sur le développement du cerveau

Apprenez-en plus et inscrivez-vous au Programme de recherche sur le développement du cerveau de l'UCSF étude. Contactez l'équipe de recherche DDX3X ([email protected]) avec des questions.

2

Étude d'histoire naturelle

Contactez la coordinatrice du programme Brie Yanniello ([email protected] ou 412-692-6350) pour prendre rendez-vous au Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

OU ALORS

Contactez la coordinatrice de la recherche clinique Lara Tang ([email protected] ou 212-241-2993) pour prendre rendez-vous au Seaver Autism Center for Research and Treatment à la Icahn School of Medicine du Mount Sinai

3

Étude d'échantillon de peau

Contactez Tara Schmidlen ([email protected] ou 856-757-4822) pour fournir un échantillon de peau de votre enfant, ainsi que le vôtre, à conserver à l'Institut Coriell.

4

Registre des patients

Il y a le pouvoir du nombre. Rejoindre notre registre de patients pour ajouter votre enfant au nombre croissant d'enfants avec DDX3X.

Comment entrer en contact

Si vous avez des questions sur l'une de ces opportunités de recherche ou si vous souhaitez simplement nous contacter pour en savoir plus, n'hésitez pas à nous contacter.

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