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Le nostre storie

Sonya
Sonya ha la capacità unica di vedere la bellezza e lo stupore in tutto ciò che la circonda. Sonya è gentile, brillante, bella e orgogliosa. Le sue attività preferite sono cantare, colorare, andare a cavallo e giocare con la sorellina. Dopo quasi quattro ... leggi di più
Scarlett
A Scarlett è stato diagnosticato il DDX3X nell'ottobre 2018. Era l'ultimo pezzo del nostro puzzle dopo sei anni di ricerche. Scarlett era piccola alla nascita e aveva un tono muscolare notevolmente basso. Era in ritardo sulla maggior parte dei suoi traguardi, ma a malapena, quindi lei ... leggi di più
Hadley
Hadley è una ragazza determinata e gioiosa la cui eccitazione per la vita si trasmette a tutti coloro che la circondano. Non c'è canzone là fuori che Hadley non possa inventare un ballo. Ama anche l'acqua, le mappe e interagire con chiunque. Hadley ha ... leggi di più
Elisabetta
Elizabeth è una bambina di cinque anni allegra e divertente, sempre pronta per un'avventura. Fa amicizia ovunque vada con il suo sorriso contagioso (e le fossette). Le sue attività preferite includono giocare all'aperto, nuotare e l'arte. Ha limitato ... leggi di più
Annabelle
Ad Annabelle è stata diagnosticata nel gennaio 2016 all'età di dieci anni. È una gemella fraterna e dal giorno in cui è nata abbiamo sospettato che qualcosa non andasse bene. Annabelle ha raggiunto tutti i suoi traguardi ... leggi di più
Lucy Douglas
La nostra dolce Lucy è stata diagnosticata nell'ottobre 2016 con DDX3X. La gravidanza e il parto di Lucy erano del tutto normali, ma sapevamo in tenera età che qualcosa non andava. Sebbene fosse molto felice e calma di natura, Lucy era una ... leggi di più
Mason Platt
Mason è stato diagnosticato nel marzo 2017 con DDX3X ed è stato confermato come "de novo". Ora ha 7 anni e ha avuto alcuni anni difficili, ma è il ragazzino della felicità che potresti desiderare di incontrare. Aveva una rara condizione cardiaca alla nascita e ... leggi di più
Rose Michel
Rose è nata il 3 maggio 2014 a Parigi, in Francia. Non abbiamo notato alcuna difficoltà di sviluppo iniziale fino a circa nove mesi, quando non era seduta in modo indipendente e sembrava sensibile e stressata. A quel punto, ci siamo rivolti al nostro ... leggi di più
Nico e Josie
Nicole Marie "Nico" e Josephine Jude "Josie" Mueller sono le nostre figlie gemelle identiche nate nel 2007. Entrambe hanno una mutazione sui loro geni DDX3X, che ha causato loro disabilità cognitive e fisiche. In utero, il ... leggi di più
Virginia Frances
La nostra dolce Virginia è nata nel marzo del 2005. Dopo una gravidanza del tutto normale, era podalica, quindi i medici l'hanno girata e hanno indotto il parto. Virginia è stata molto colica sin dall'inizio ed era in ritardo con tutte le sue pietre miliari. Dopo 10 anni di ... leggi di più
Peyton Grace
Peyton è la nostra figlia intelligente e gioiosa, piena di sperma e un sacco di divertimento. Porta felicità a tutti coloro che hanno la fortuna di conoscerla. Tutte queste cose superano la sua diagnosi DDX3X. Peyton ha difficoltà con ogni aspetto di lei ... leggi di più
Lanie
La mia bellissima figlia, Lanie, ha passato anni e anni di prove. Nella prima infanzia sapevamo che Lanie era unica. Non stava raggiungendo le pietre miliari ed è stata classificata come avente un ritardo nello sviluppo. Sapevamo che qualcosa non andava bene ... leggi di più
Mila
Mila è entrata nel nostro mondo il giorno dopo la sua data di parto, il 9 settembre 2012, a seguito di una gravidanza "tipica" / senza complicazioni. Immediatamente, tuttavia, abbiamo notato che era difficile da calmare e da allattare. Nel giro di pochi mesi il nostro pediatra ... leggi di più
Annie
Annie ha un fratello gemello di nome Buck. Sono nati prematuri, a 31 settimane di gestazione. Entrambi sono venuti al mondo molto piccoli, ma man mano che sono cresciuti, è diventata evidente una disparità tra i due in termini di tasso di sviluppo. All'età di 3 anni, Annie ... leggi di più
Emelyn Grace
Emelyn è una farfalla sociale con una risatina che porta un sorriso sul viso di ogni persona che incontra. Emmy, come la chiamano affettuosamente, ama l'acqua, la musica, i libri e le persone. Deve ancora incontrare uno sconosciuto. Nonostante la mancanza di verbale ... leggi di più
Kate
Kate è nata il 9 ottobre 2008 dopo una gravidanza senza incidenti. All'inizio ha dormito molto male, piangeva anormalmente e non era in grado di trattenere le poppate. Siamo stati indirizzati da uno specialista quando Kate aveva sei mesi e ci è stato detto che ... leggi di più
Lena
La nostra adorabile Lena è nata a maggio 2014. Era felice e in salute, oltre a essere diagnosticata con microcefalia. Al suo controllo di 4 mesi siamo stati indirizzati a un pediatra dello sviluppo. È iniziato un anno di test dopo test, infinite visite mediche e ... leggi di più
Braylee
Braylee è nata il 2 febbraio 2014. La gravidanza era normale, ma ha deciso di fare la sua comparsa a 36 settimane. Ha trascorso 3 settimane in terapia intensiva neonatale a causa di mancanza di crescita, basso livello di zucchero nel sangue, anomalie respiratorie e due diverse malattie cardiache. Aveva il cuore aperto ... leggi di più

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Notizie e stampa

Finanziamenti disponibili - Richiesta di applicazioni di ricerca DDX3X
  Richiesta di applicazioni di ricerca DDX3X La Fondazione DDX3X, un'organizzazione senza scopo di lucro dedicata a sostenere la ricerca per ...
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Chan Zuckerberg Initiative per finanziare 30 gruppi di pazienti, con l'obiettivo di costruire un modello per affrontare le malattie rare
Pubblicato originariamente su STAT da Rebecca Robbins il 3 febbraio 2020 SAN FRANCISCO - Quando il fondatore di Facebook Mark Zuckerberg e il suo ...
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