I test genetici hanno risolto il mistero medico della famiglia Stilwell

STILWELL, KS (KCTV) - "Va tutto bene, tutto è normale." Questo è ciò che una famiglia Stilwell ha sentito più e più volte riguardo alla figlia.

Ma non era tutto normale e in fondo lo sapevano. Era solo questione di trovare il test giusto per sostenere la loro intuizione.

Elliana Henry, 3 anni, è quanto più preziosa può esserlo. Ma sono stati anni confusi per questa dolce ragazza, soprattutto per i suoi genitori.

"A quattro mesi, sapevamo che qualcosa non andava con Ellie, quindi volevamo risposte per capire cosa stava succedendo", ha detto Michelle Henry, madre di Ellie.

Il pediatra di Ellie e molti altri specialisti erano fermamente convinti che stesse bene.

"Hanno eseguito una serie di test e sono tornati tutti liberi", ha detto Henry.

Ma sua madre lo sapeva meglio. Henry notò che le cose erano appena andate con Ellie.

"Sì, quindi a quattro mesi non stava battendo contro gli oggetti era la cosa più importante, la mettevo sul suo tappetino da gioco e loro avrebbero dovuto picchiarli, semplicemente non avrebbe fatto nulla", ha detto Henry.

I suoi genitori chiamavano Ellie una palla da squish perché non si muoveva molto e notarono che anche in un'età in cui avrebbe dovuto essere in grado di mantenersi di più, dovevano comunque gestirla come una neonata.

Non stava progredendo alla stessa velocità del fratello maggiore Jayce. Gli Henry furono finalmente indirizzati al Dipartimento di Sviluppo della Misericordia dei Bambini dove dovettero aspettare otto lunghi mesi per entrare.

"Quindi, è stato un po 'devastante perché ero come se avessi fatto la mia parte di genitore e ora devo aspettare", ha detto Henry.

Ulteriori test non hanno portato a nulla.

"Abbiamo pensato che non avremmo mai saputo cosa stava succedendo, cosa stava causando i ritardi e la mia vita è stata spesa alla ricerca di ciò che potrebbe essere", ha detto Henry.

La ricerca di Henry la riportò a Children's Mercy dove si mise in contatto con un consulente genetico. Finalmente un esame del sangue ha dato loro le risposte che stavano cercando.

"Era DDX3X, colpisce soprattutto le ragazze", ha detto Henry.

DDX3X è una mutazione genetica che può causare ritardi nello sviluppo, a volte gravi insieme ad altri sintomi fisici come la scoliosi. È una sindrome incredibilmente rara. Ellie era uno dei soli 200 bambini diagnosticati in tutto il mondo.

“La storia di Ellie è speciale in quanto il suo gene è stato caratterizzato solo nel 2015. Se avessimo eseguito lo stesso identico test su di lei nel 2014, il test sarebbe risultato negativo o non diagnostico e non avremmo avuto una risposta. Quindi quello sarebbe stato il peggior incubo di quella famiglia di eseguire un altro test per non avere una risposta ", ha detto Susan Hughes, consulente genetico presso Children's Mercy.

Hughes è quello che ha chiamato la famiglia per dire loro esattamente quello che aveva Ellie. Ha detto che gli Hughes sono fortunati che la mutazione genetica di Ellie sia stata scoperta pochi anni prima perché solo dal 30% al 40% circa dei loro pazienti della clinica ottiene risposte ai loro misteri medici.

"La genetica è un campo in rapida evoluzione, lo faccio da quasi dieci anni e il test che stavamo ordinando quando sono uscito da scuola, non lo ordiniamo nemmeno più, è già obsoleto", ha detto Hughes.

La buona notizia è che, poiché sta cambiando così rapidamente, i pazienti che non ottengono risposte possono tornare molte volte in uno, due o tre anni e si può sapere molto di più sulla loro condizione.

Armati di nuove conoscenze, gli Henry trovarono forza con la diagnosi di Ellie. I consulenti di Children's Mercy li hanno persino messi in contatto con altre famiglie DDX3X su Facebook.

“Così, ho contattato e quella notte abbiamo passato ore a scambiare messaggi. Mi sentivo come se avessi trovato una sorella perduta da tempo, qualcuno che finalmente sapeva e capiva quello che avevamo passato ", ha detto Henry.

Non c'è dubbio che la genetica abbia fatto molta strada negli ultimi anni.