Mason Platt on his wheelchair

Mason Platt

Mason è stato diagnosticato nel marzo 2017 con DDX3X ed è stato confermato come "de novo". Ora ha 7 anni e ha avuto alcuni anni difficili, ma è il ragazzino della felicità che potresti desiderare di incontrare. Aveva una rara condizione cardiaca alla nascita e dopo aver subito un intervento chirurgico a cuore aperto a 10 giorni ha dimostrato la sua forza e determinazione. Una scansione cerebrale ha diagnosticato un danno cerebrale a 18 mesi ed è stata diagnosticata una paralisi cerebrale. Il tempo e ulteriori studi diranno se è ancora così o se DDX3X è l'unica causa delle sue difficoltà. Volevo aspettare per confermare che fosse decisamente "de novo" prima di condividere la sua storia perché ho l'impressione che potrebbe essere l'unico ragazzo a non aver ereditato il gene. Se questo è il caso, sono più che disposto a condividere ulteriori informazioni per aiutare altre famiglie in futuro. Dopo lo shock iniziale di avere una diagnosi genetica, ora siamo felici di far parte di una rete amichevole e di supporto, qualcosa di cui abbiamo bisogno per molti anni!