Chan Zuckerberg Initiative per finanziare 30 gruppi di pazienti, con l'obiettivo di costruire un modello per affrontare le malattie rare

Originariamente pubblicato su STATISTICA da Rebecca Robbins il 3 febbraio 2020

SAN FRANCISCO - Quando il fondatore di Facebook Mark Zuckerberg e sua moglie la dott.ssa Priscilla Chan nel 2016 hanno promesso di tenere tutte le malattie sotto controllo entro la fine di questo secolo, hanno affrontato una sfida che sembrava incredibilmente scoraggiante in termini di scienza e in termini di crudo numeri. Dopo tutto, ci sono migliaia di malattie mediche, comprese circa 7.000 malattie rare.

Oggi non è meno scoraggiante. Ma lunedì, il veicolo filantropico della coppia ha annunciato una serie di sovvenzioni che i dirigenti sperano creeranno un modello per affrontare qualsiasi malattia rara: finanziare gruppi guidati da pazienti e fornire loro formazione e risorse.

Il 30 destinatari, tutti incentrati sul progresso della ricerca su una malattia rara, riceveranno ciascuno $ 450.000 dall'iniziativa Chan-Zuckerberg, insieme a quelle risorse aggiuntive, nell'arco di due anni.

Mark Zuckerberg e Priscilla Chan.
JEFF CHIU / AP

In un'intervista telefonica con STAT, Chan, una pediatra, ha affermato che le sue esperienze nella clinica hanno modellato le sue opinioni sull'importanza di elevare la prospettiva dei pazienti. Ha descritto di sentirsi bloccata e imbarazzata quando le famiglie entravano con un bambino con una condizione rara che non riusciva nemmeno a identificare usando i soliti mezzi - fino a quando non ha iniziato a chiedere alle famiglie di aprire la strada.

"Alla fine, quello era il modo intelligente di lavorare: riferirsi effettivamente, imparare dai pazienti su come prendersi cura di loro al meglio, e cosa ha funzionato e cosa non ha funzionato, perché non c'era un corpo centrale di conoscenza", ha detto Chan, che ha lasciato la pratica medica a tempo pieno per guidare CZI.

I gruppi finanziati includono la Rete per la sindrome di Hermansky-Pudlak, incentrata su una malattia ereditaria che causa albinismo, deficit visivo e sanguinamento prolungato; Progetto 8p, mirato a un disturbo cromosomico che altera le capacità fisiche e mentali; e la NEC Society, che lavora per prevenire un disturbo intestinale nei neonati noto come enterocolite necrotizzante.

"Ci rendiamo conto che sono solo 30 gruppi su 7.000 malattie", ha affermato Tania Simoncelli, responsabile delle politiche scientifiche di CZI Raro come uno, come viene chiamato il programma di finanziamento. "Ma se possiamo effettivamente lavorare con questi gruppi per capire il modello, capire cosa è generalizzabile, allora chiunque può farlo."

Non sarà facile. Molte aziende farmaceutiche con ordini di grandezza in più rispetto ai gruppi di pazienti finanziati sono state sventate dalle sfide legate all'assunzione di malattie rare. In passato, anche quando i gruppi di pazienti sono riusciti a stimolare la ricerca sulla loro condizione, ciò non si è sempre tradotto in una nuova terapia. E quando si concretizzano nuove terapie, anche i progressi più significativi sono spesso trattamenti che riducono la gravità di una malattia, non la curano.

Il finanziamento per i gruppi di pazienti è l'ultimo progetto nato dall'iniziativa scientifica CZI, che è stata lanciata nel 2016 con un budget di 3 miliardi di dollari in un decennio - e un impegno "a curare, prevenire o gestire tutte le malattie durante la vita dei nostri figli". Finora, l'iniziativa scientifica si è concentrata sul finanziamento della ricerca e degli strumenti di base.

Tutti i soldi provengono da Zuckerberg e Chan, che hanno creato CZI come società a responsabilità limitata e l'hanno finanziata vendendo diversi miliardi di dollari di azioni di Facebook negli ultimi anni. CZI finanzia anche iniziative in materia di istruzione, giustizia e opportunità e questioni locali.

CZI aveva inizialmente pianificato di finanziare circa 10 gruppi di pazienti quando l'anno scorso ha pubblicato un invito a presentare candidature. Ma ha deciso di triplicare le sovvenzioni dopo aver ricevuto 287 lettere di interesse da gruppi di pazienti nella prima fase del processo di candidatura.

La co-fondatrice della DDX3X Foundation e mamma lavoratrice Liz Berger gioca con sua figlia Lily Marks, a cui è stata diagnosticata la sindrome DDX3X.

I gruppi che CZI ha deciso di finanziare sono tutte organizzazioni di beneficenza senza scopo di lucro esentasse, e la stragrande maggioranza di loro sono molto piccole e non hanno personale retribuito, ha detto Simoncelli. Molti di loro sono gestiti dai pazienti stessi o, nel caso delle malattie rare pediatriche, dai genitori di un bambino a cui è stata diagnosticata la condizione.

Sebbene i gruppi finanziati abbiano discrezione su come utilizzare i loro budget, molti di loro assumeranno personale. A tutti i gruppi sarà richiesto di convocare una conferenza scientifica internazionale per riunire pazienti, ricercatori e medici. L'idea è di ripensare al processo tradizionale con cui i gruppi di pazienti finanziano la ricerca: come i National Institutes of Health, fanno una richiesta di proposte e cercano di finanziare il miglior laboratorio che si applica. La speranza è che queste conferenze consentiranno a ricercatori e pazienti di identificare in modo più strategico le giuste priorità di ricerca al momento giusto.

Oltre a dare i soldi ai gruppi, CZI li accoppierà con i mentori del gruppo di pazienti e i consulenti scientifici. Ospiterà anche webinar mensili per aiutare i gruppi a elaborare strategie su cose come la raccolta di fondi e l'identificazione dei ricercatori giusti che studiano la loro malattia o un'area correlata.

CZI vuole aiutare i gruppi a costruire un'infrastruttura tecnologica per svolgere compiti come la progettazione dei loro siti web e l'organizzazione dei loro elenchi di contatti. L'obiettivo è costruire quello che è un "stack tecnologico" di strumenti per soddisfare tali esigenze. Simoncelli ha detto che il suo team sta lavorando a stretto contatto con il dottor David Fajgenbaum - un ricercatore e sostenitore del paziente che ha avviato un gruppo per la sua malattia rara al confine tra cancro e una malattia autoimmune - per capire meglio quali strumenti tecnologici hanno funzionato per la sua organizzazione e come CZI potrebbe offrirli alla sua coorte di gruppi di pazienti.

(tramite STAT)