A mother and daughter lovingly hugging each other in a green field

Diagnosi recente con DDX3X?

Passaggi per connettersi, raccogliere risorse e approfondire la ricerca su DDX3X

Se a tuo figlio è stato appena diagnosticato il DDX3X o hai appena trovato questo sito e vuoi essere coinvolto in questa comunità, ecco alcuni passaggi per iniziare.

Unisciti al gruppo Facebook DDX3X (https://www.facebook.com/groups/geneddx3x/)

  • Questa pagina FB è un forum online per il supporto, le risorse, gli aggiornamenti dei bambini e le domande dei genitori.
  • Vai alla sezione File della pagina FB per accedere a vari documenti di gruppo
  • Di Ciao! - Presenta tuo figlio sulla sequenza temporale del gruppo
  • Invita i tuoi amici e familiari che desiderano saperne di più su DDX3X a unirsi al gruppo

Unisciti al gruppo Facebook di DDX3X Foundation Research (https://www.facebook.com/ddx3xfoundation/)

  • Questa pagina FB si concentra sulla ricerca, sul registro dei pazienti e su altre informazioni specifiche su DDX3X Foundation

Seguici su Instagram (https://www.instagram.com/ddx3xgirls/)

  • Scrivici a [email protected] con il nome, la data di nascita e la foto di tuo figlio se vuoi essere incluso

Acquisisci familiarità con ciò che sappiamo attualmente su DDX3X e visualizza le informazioni sulle risorse

Entra nel registro dei pazienti e aggiungi ai segnalibri ddx3x.org

  • Il registro dei pazienti si trova sul sito web DDX3X (www.ddx3x.org); una volta sulla homepage cliccare su Entra nel registro
  • Unirsi al Registro dei pazienti è molto importante per la ricerca attuale e futura!
  • È facoltativo aggiungere una storia personale su tuo figlio con DDX3X al sito web. Invia la tua storia Qui.

Partecipa al prossimo Family Day, che sarà annunciato all'inizio del 2020!

Partecipa allo studio di ricerca sullo sviluppo del cervello del Dr. Sherr

  • Il Dr. Elliott Sherr, neurologo e professore alla School of Medicine dell'Università della California, San Francisco, sta aprendo la strada alla ricerca DDX3X; La dottoressa Sherr sta includendo le nostre ragazze nello studio di ricerca sullo sviluppo del cervello
  • Completa il modulo di assunzione online, nota che tuo figlio ha una mutazione DDX3X sul modulo
  • Una volta inviato, sarai in contatto con l'assistente di ricerca del Dr. Sherr, Lindsey Suit ([email protected]) che ti indirizzerà a completare il modulo di cronologia ACC, che si trova nella scheda 'File' sulla pagina Facebook di DDX3X (https: //www.facebook.com/groups/geneddx3x/), oppure Lindsey può inviare il modulo tramite e-mail
  • Invia la risonanza magnetica di tuo figlio (qualsiasi e tutte le risonanze magnetiche) all'ufficio del dottor Sherr e i risultati dei test genetici (puoi scansionare e inviare tramite e-mail una copia digitale dei risultati dei test genetici)
    • Pubblica le risonanze magnetiche a:
      Sherr Lab UCSF
      ATTN: Lindsey Suit
      675 Nelson Rising Lane, Box 3206
      San Francisco, CA 94158
  • Guarda gli aggiornamenti dalla ricerca del Dr. Sherr sulla timeline del nostro gruppo Facebook

Organizza una biopsia cutanea

  • Un genitore e il bambino con DDX3X devono sottoporsi a una biopsia cutanea; le biopsie vengono utilizzate per la ricerca corrente; i campioni sono conservati presso il Coriell Institute, che dispone di un'ampia biobanca pubblica
  • Contatta la consulente genetica di Coriell, Tara Schmidlen a [email protected] o per telefono al numero 856-757-4822 e PER FAVORE menziona che hai ricevuto le sue informazioni da Karlla Welch Brigatti e che ti è stato consigliato di contattarla per l'inclusione del tuo campione DDX3X nella loro biobanca; Tara ti assisterà nell'impostazione della biopsia cutanea

Condividi la tua storia con Face2Gene (sviluppato da FDNA)

  • Molte sindromi genetiche sono associate alla comparsa o allo sviluppo graduale di caratteristiche facciali distintive nei pazienti affetti; FDNA ha sviluppato una tecnologia che analizza le foto del viso per identificare caratteristiche o modelli di morfologia facciale specifici associati a malattie rare
  • Sei invitato a caricare foto del viso di pazienti con una diagnosi confermata di sindromi genetiche a questo portale sicuro e privato

Raccolta fondi

  • La Fondazione DDX3X sta lavorando duramente per finanziare l'attuale proposta di ricerca del Dr. Sherr che intende perseguire la possibilità di un trattamento farmacologico per le ragazze con la mutazione DDX3X
  • Le donazioni deducibili dalle tasse possono essere effettuate tramite il nostro sito web (https://ddx3x.org/the-ddx3x-foundation/)
  • Alcune raccolte fondi DDX3X hanno incluso: barbecue nel cortile per amici e familiari, aste silenziose e lotterie, festa per la Giornata delle malattie rare con donazioni suggerite, vendita di magneti DDX3X e cinturini da polso e altro ancora
  • Le informazioni su DDX3X sono disponibili sul sito web: www.ddx3x.org