RICERCA

Il nostro obiettivo finale nei prossimi anni è quello di accelerare la funzione cerebrale negli individui affetti da DDX3X attraverso i progressi nella terapia genica e nei prodotti farmaceutici.

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Storia della ricerca

La Fondazione DDX3X comprende che una rete di ricerca forte, collaborativa e incentrata sul paziente è fondamentale per curare la sindrome DDX3X. Alla fine del 2014 il primo paziente con una mutazione del gene DDX3X è stato identificato negli Stati Uniti e alla fine dell'anno erano state diagnosticate otto ragazze. Da quel momento, abbiamo formalizzato la nostra rete di ricerca collaborativa guidata dai pazienti in collaborazione con medici e scienziati. Nata nel 2015 e ufficializzata con l'IRS come organizzazione no profit 501 (c) 3 nel dicembre del 2017, l'ambizione della Fondazione DDX3X è stata quella di accelerare la funzione cerebrale negli individui affetti da mutazioni del gene DDX3X attraverso la creazione di una rete di ricerca guidata dai pazienti incentrato sul progresso della terapia genica e dei prodotti farmaceutici. Dal 2015, abbiamo facilitato l'accelerazione della ricerca sulle mutazioni del gene DDX3X aumentando la rete di ricercatori da uno a venti e gli articoli di ricerca da uno a più di trenta. Abbiamo portato a termine questo lavoro attraverso conferenze di ricerca annuali che riuniscono pazienti, famiglie e scienziati, un registro dei pazienti di base, la formazione di un comitato consultivo scientifico e innumerevoli ore di networking con ricercatori di tutto il mondo. I ricercatori rappresentati alle nostre conferenze DDX3X hanno incluso:

  • Sanchita Bhatnagar, PhD, Professore assistente, Biochimica e genetica molecolare, University of Virginia School of Medicine
  • Karlla Brigatti, MS, Consulente genetico, clinica per bambini speciali
  • Randy J. Chandler, PhD, Staff Scientist, National Human Genome Research Institute presso il National Institutes of Health (NIH)
  • Silvia DeRubeis, PhD, Assistant Professor, Seaver Autism Center for Research and Treatment presso la Icahn School of Medicine a Mount Sinai
  • Maria Escolar, MD, Direttore del Program for the Study of Neurosevelopment in Rare Disorders, Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Kevin Francis, PhD, Assistant Professor, Dipartimento di Pediatria presso la Sanford School of Medicine presso l'Università del South Dakota
  • Dorothy Grice, MD, Professore, Seaver Autism Center for Research and Treatment presso la Icahn School of Medicine al Mount Sinai
  • Robert Jinks, PhD, Professore di Neuroscienze, Programma biologico sui fondamenti del comportamento al Franklin & Marshall College
  • Bethany Johnson-Kerner, MD, Ph.D, Research Fellow, Univerity of California, San Francisco (UCSF)
  • Jane Juusola, PhD, Direttore dell'intero programma di sequenziamento, GeneDX
  • Kevin Strauss, MD, Direttore medico, Clinica per bambini speciali
  • Linda Richards, PhD, Professore di Neuroscienze e Vicedirettore, Queensland Brain Institute presso l'Università del Queensland (Australia)
  • Elliott Sherr, MD, PhD, Professore di Neurologia e Pediatria, Istituto di genetica umana e Weill Institute of Neurosciences presso l'Università della California, San Francisco (UCSF)
  • Debra L. Silver, PhD, Professore associato, Dipartimenti di genetica molecolare e microbiologia, Biologia cellulare e Neurobiologia e Direttore degli studi universitari presso Duke Developmental and Stem Cell Biology

Lo slancio per sbloccare il potenziale delle persone con sindrome DDX3X continua a crescere man mano che i turni dei ricercatori e delle famiglie diagnosticate crescono ogni giorno.

PUBBLICAZIONI

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DR. SHERR ALL'UNIVERSITÀ DELLA CALIFORNIA, SAN FRANCISCO

In qualità di neurologo pediatrico, Elliott Sherr, MD, PhD ha trascorso una parte significativa della sua carriera studiando il cervello dei bambini con malformazioni. Quando una bella ragazza si è presentata nella sua clinica con disgenesia del corpo calloso, è andato ben oltre per aiutare la sua famiglia a trovare risposte, che alla fine è stata una mutazione del suo gene DDX3X. Tre anni dopo sta andando oltre per tutti i bambini con mutazioni DDX3X. Gli individui con DDX3X sono inclusi nel programma di ricerca sullo sviluppo del cervello del suo laboratorio che cerca di comprendere meglio la funzione del gene DDX3X.

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STUDIO DI STORIA NATURALE, OSPEDALE PER BAMBINI DI PITTSBURGH OF UPMC

Il consiglio di amministrazione certificato in disabilità dello sviluppo neurologico, Maria Luisa Escolar, MD, MS ha istituito il Programma per lo studio del neurosviluppo nei disturbi rari (NDRD) per aiutare i bambini e le loro famiglie a comprendere l'impatto delle malattie neurologiche rare sullo sviluppo del bambino. Alla fine del 2017, la dottoressa Escolar ha iniziato a vedere persone con mutazioni del gene DDX3X nella sua clinica. Le malattie rare, in particolare i disturbi scoperti di recente come le mutazioni del gene DDX3X, sono poco conosciute. Man mano che sempre più pazienti partecipano allo studio di storia naturale del Dr. Escolar, composto da diverse valutazioni, una risonanza magnetica e un esame, il loro viaggio si aggiunge a un corpus collettivo di conoscenze per aiutare le famiglie ad affrontare le sfide della vita quotidiana con DDX3X e la scienza fa avanzare la ricerca su condizioni rare.

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PROGRAMMA MALATTIE RARE, CENTRO AUTISMO SEAVER AL MONTE SINAI

Il Seaver Autism Center for Research and Treatment presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai sta monitorando la storia naturale delle cinque cause di autismo monogene, incluso DDX3X. Il programma cerca di identificare e sviluppare biomarcatori specifici che possono servire a monitorare la risposta al trattamento; sviluppare modelli per generare e testare trattamenti; e testare potenziali nuovi trattamenti. Ad oggi, oltre 150 famiglie si sono iscritte al Programma Malattie Rare.

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STUDIO DI CAMPIONE DI PELLE, ISTITUTO DI CORIELL

Lo studio di campioni di biopsia cutanea di individui con mutazioni del gene DDX3X potrebbe consentire ai ricercatori di migliorare la funzione del gene DDX3X mutato. I genitori interessati a fornire un campione di pelle del proprio bambino, così come il proprio, da conservare presso il Coriell Institute devono contattare Tara Schmidlen ([email protected] o 856-757-4822). Tara è la consulente genetica e coordinatrice che lavora a stretto contatto con una serie di registri di pazienti e singole famiglie e può aiutare a elaborare la logistica per fornire un campione. Assicurati di specificare che tuo figlio ha una mutazione del gene DDX3X. Il Istituto Coriell è una grande biobanca pubblica con una lunga esperienza di successo nella raccolta di campioni di pazienti per una serie di diverse malattie genetiche. I campioni memorizzati consentiranno ai ricercatori di tutto il mondo di accedervi gratuitamente se stanno contribuendo alla banca (o se il ricercatore che ha contribuito gli dà accesso).

METTERSI IN GIOCO

1

Studio sullo sviluppo del cervello

Scopri di più e iscriviti al Programma di ricerca per lo sviluppo del cervello UCSF studia. Contatta il team di ricerca DDX3X ([email protected]) con domande.

2

Studio di storia naturale

Contatta il coordinatore del programma Brie Yanniello ([email protected] o 412-692-6350) per fissare un appuntamento al Children's Hospital di Pittsburgh dell'UPMC

O

Contatta il coordinatore della ricerca clinica Lara Tang ([email protected] o 212-241-2993) per fissare un appuntamento presso il Seaver Autism Center for Research and Treatment presso la Icahn School of Medicine sul Monte Sinai

3

Studio del campione di pelle

Contatta Tara Schmidlen ([email protected] o 856-757-4822) per fornire un campione di pelle di tuo figlio, oltre al tuo, da conservare presso il Coriell Institute.

4

Registro dei pazienti

C'è potere nei numeri. Aderire il nostro registro dei pazienti per aggiungere tuo figlio al numero crescente di bambini con DDX3X.

come mettersi in contatto

Se hai domande su una qualsiasi di queste opportunità di ricerca o vuoi semplicemente metterti in contatto per saperne di più, non esitare a contattarci.

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