Statistic Image
649
BEKENDE GEVALLEN
Statistic Image
280
REGISTRANTEN

Onze verhalen

Sonya
Sonya heeft het unieke vermogen om schoonheid en verbazing te zien in alles om haar heen. Sonya is aardig, slim, mooi en trots. Haar favoriete bezigheden zijn zingen, kleuren, paardrijden en spelen met haar kleine zusje. Na bijna vier ... Lees verder
Scarlett
Scarlett werd in oktober 2018 gediagnosticeerd met DDX3X. Het was het laatste stukje van onze puzzel na zes jaar zoeken. Scarlett was klein bij de geboorte en had een merkbaar lage spierspanning. Ze was te laat met de meeste van haar mijlpalen, maar nauwelijks, dus ze ... Lees verder
Hadley
Hadley is een vastberaden en opgewekt meisje wiens opwinding voor het leven iedereen om haar heen overspoelt. Er is geen liedje waar Hadley geen dans op kon verzinnen. Ze houdt ook van water, kaarten en interactie met zo ongeveer iedereen. Hadley heeft ... Lees verder
Elizabeth
Elizabeth is een vrolijk en leuk vijfjarig meisje dat altijd zin heeft in avontuur. Ze maakt overal vrienden met haar aanstekelijke glimlach (en kuiltjes). Haar favoriete bezigheden zijn onder meer buiten spelen, zwemmen en kunst. Ze heeft beperkte ... Lees verder
Annabelle
Annabelle werd in januari 2016 op tienjarige leeftijd gediagnosticeerd. Ze is een twee-eiige tweeling en we vermoedden vanaf de dag dat ze werd geboren anderhalve kilo lichter dan haar zus dat er iets niet klopte. Annabelle heeft al haar mijlpalen behaald ... Lees verder
Lucy Douglas
Onze lieve Lucy kreeg in oktober 2016 de diagnose DDX3X. De zwangerschap en bevalling van Lucy was volkomen normaal, maar we wisten al op zeer jonge leeftijd dat er iets niet helemaal klopte. Hoewel Lucy heel gelukkig en kalm van aard was, was hij een ... Lees verder
Mason Platt
Mason werd in maart 2017 gediagnosticeerd met DDX3X en is bevestigd als 'de novo'. Hij is nu 7 jaar oud en had een paar moeilijke jaren, maar is het geluk dat je ooit zou willen ontmoeten. Hij had bij de geboorte een zeldzame hartaandoening en ... Lees verder
Rose Michel
Rose werd geboren op 3 mei 2014 in Parijs, Frankrijk. We merkten geen initiële ontwikkelingsproblemen op tot ongeveer negen maanden, toen ze niet zelfstandig zat en gevoelig en gestrest leek. Op dat moment wendden we ons tot onze ... Lees verder
Nico en Josie
Nicole Marie "Nico" en Josephine Jude "Josie" Mueller zijn onze identieke tweelingdochters die in 2007 zijn geboren. Beiden hebben een mutatie op hun DDX3X-genen, waardoor ze cognitieve en fysieke handicaps hebben. In utero, de ... Lees verder
Virginia Frances
Onze lieve Virginia werd geboren in maart 2005. Na een volkomen normale zwangerschap was ze stuitliggend, dus de doktoren draaiden haar om en veroorzaakten de bevalling. Virginia had vanaf het begin veel krampen en was te laat met al haar mijlpalen. Na 10 jaar ... Lees verder
Peyton Grace
Peyton is onze slimme en vrolijke dochter die vol pit en heel veel plezier zit. Ze brengt geluk aan iedereen die het geluk heeft haar te kennen. Al deze dingen overtreffen haar DDX3X-diagnose. Peyton heeft moeite met elk aspect van haar ... Lees verder
Lanie
Mijn mooie dochter, Lanie, heeft jarenlang getest. Al vroeg in de kinderjaren wisten we dat Lanie uniek was. Ze bereikte geen mijlpalen en werd geclassificeerd als een ontwikkelingsachterstand. We wisten dat er iets niet helemaal klopte ... Lees verder
Mila
Mila kwam de dag na haar uitgerekende datum op 9 september 2012 in onze wereld na een “typische” zwangerschap / geen complicaties. Maar we merkten meteen dat ze moeilijk te kalmeren en te verzorgen was. Binnen een paar maanden, onze kinderarts ... Lees verder
Annie
Annie heeft een tweelingbroer genaamd Buck. Ze werden vroegrijp geboren, met een zwangerschap van 31 weken. Beiden kwamen heel klein ter wereld, maar naarmate ze groeiden, werd er een verschil duidelijk tussen de twee in termen van hun ontwikkelingssnelheid. Op de leeftijd van 3, Annie ... Lees verder
Emelyn Grace
Emelyn is een sociale vlinder met een lach die een glimlach tovert op het gezicht van iedereen die ze ontmoet. Emmy, zoals ze door de meesten liefkozend wordt genoemd, houdt van water, muziek, boeken en mensen. Ze moet nog een vreemde ontmoeten. Ondanks het ontbreken van verbale ... Lees verder
Kate
Kate werd geboren op 9 oktober 2008 na een rustige zwangerschap. Al vroeg had ze een vreselijke tijd om te slapen, abnormaal huilen en was ze niet in staat om de voedingen binnen te houden. We werden doorverwezen naar een specialist toen Kate zes maanden oud was en we kregen te horen dat ze ... Lees verder
Lena
Onze lieve Lena werd geboren in mei 2014. Ze was gelukkig en gezond, behalve dat ze de diagnose microcefalie kreeg. Bij haar controle van 4 maanden werden we doorverwezen naar een kinderarts in ontwikkeling. Dat begon een jaar van test na test, eindeloze doktersbezoeken en ... Lees verder
Braylee
Braylee werd geboren op 2 februari 2014. Zwangerschap was normaal, maar ze besloot na 36 weken te verschijnen. Ze verbleef 3 weken in de NICU vanwege groeiachterstand, lage bloedsuikerspiegel, ademhalingsstoornissen en twee verschillende CHD's. Ze had een open hart ... Lees verder

Onlangs gediagnosticeerd met DDX3X?

Als uw kind zojuist de diagnose DDX3X heeft gekregen of als u deze site zojuist heeft gevonden en u wilt deelnemen aan deze gemeenschap, volgen hier een paar stappen om aan de slag te gaan.

  • Word lid van de DDX3X Facebook-groep
  • Word lid van de DDX3X Foundation Research Facebook-groep
  • Volg ons op Instagram
  • Raak vertrouwd met wat we momenteel weten over DDX3X
  • Word lid van het patiëntenregister en maak een bladwijzer van DDX3X.ORG
  • Doe mee aan de volgende Family Day!
  • Doe mee met het onderzoek naar hersenontwikkeling van Dr. Sherr
  • Regel een huidbiopsie
  • Deel uw verhaal met Face2Gene (ontwikkeld door FDNA)
  • Fondsenwerving

Nieuws en pers

Financiering beschikbaar - Verzoek om DDX3X-onderzoekstoepassingen
  Verzoek om DDX3X-onderzoekstoepassingen De DDX3X Foundation, een non-profitorganisatie die zich toelegt op het ondersteunen van onderzoek naar ...
Lees verder
Chan Zuckerberg Initiatief ter financiering van 30 patiëntengroepen, gericht op het bouwen van een model voor de aanpak van zeldzame ziekten
Oorspronkelijk gepost op STAT door Rebecca Robbins op 3 februari 2020 SAN FRANCISCO - Toen Facebook-oprichter Mark Zuckerberg en zijn ...
Lees verder
Genetische tests hebben het medische mysterie van de familie Stilwell opgelost
STILWELL, KS (KCTV) - "Alles is in orde, alles is normaal." Dat is wat een Stilwell-familie keer op keer hoorde ...
Lees verder