DDX3X

-Is veroorzaakt door een spontane mutatie bij de conceptie; niets van de beide ouders veroorzaakte de toestand van hun kind
- Heeft voornamelijk invloed op meisjes vanwege de locatie op het X-chromosoom, hoewel er getroffen jongens zijn
-Werd pas recent ontdekt in 2014
-Is slechts bij ongeveer 300 personen geïdentificeerd, maar artsen geloven dat dit de oorzaak is van 1 tot 3 procent van alle verstandelijke handicaps bij vrouwen
-Wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als autismespectrumstoornis, hersenverlamming, Rett-syndroom, Dandy Walker-syndroom of een generiek ontwikkelingsachterstand label
-Is gekoppeld aan verstandelijke handicaps, toevallen, autisme, lage spierspanning, afwijkingen van de hersenen en tragere fysieke ontwikkelingen
-Heeft een breed spectrum - sommige kinderen leren in volledige zinnen te spreken, terwijl anderen non-verbaal zijn; sommige mensen rennen, springen en skiën zelfs, terwijl anderen niet kunnen lopen

Onderzoekers over de hele wereld kijken nu naar het DDX3X-syndroom en de effecten ervan. Ons doel is om gezinnen en onderzoekers vooruit te helpen. Lees meer over DDX3X Onderzoek.

SYMPTOMEN

Denk je dat je kind het DDX3X-syndroom kan hebben?
Niet alle personen met DDX3X worden op dezelfde manier getroffen, maar de volgende zijn veel voorkomende symptomen:

Sketch
  • Verstandelijk gehandicapt
  • Ontwikkelingsvertragingen
  • Lage spierspanning / hypotonie
  • Moeilijkheden met spreken
  • Epilepsie / toevallen
  • Bewegingsstoornissen
  • Afwijkingen van de hersenen
  • Microcefalie

TESTEN

Het DDX3X-syndroom kan worden gevonden met behulp van Whole Exome Sequencing (WES) - een test die de eiwitcoderende regio's van de 20.000 genen in een individu sequenteert, evenals meer gerichte panelanalyse, zoals het Congenital Hypotonia Xpanded Panel aangeboden door Gene Dx, die zich richt op de specifieke fenotype-gestuurde genenlijst voor hypotonie / lage spierspanning. WES en meer gerichte paneltesten worden steeds beter beschikbaar, betaalbaar en gebruikelijker voor de diagnose van aandoeningen waarvan wordt aangenomen dat ze een genetische basis hebben.

GeneDx, een in Maryland gevestigd genetisch testbedrijf, was een van de eerste laboratoria die het DDX3X-gen identificeerde en het verband tussen veranderingen in dit gen en intellectuele handicaps. Het is een van de vele klinische laboratoria die WES- en paneltesten uitvoeren op basis van specifieke aandoeningen, zoals hypotonie. Testen door WES of een specifiek genpanel moeten worden aangevraagd door een arts en de resultaten moeten naar een medische instelling worden gestuurd. Gezinnen die geïnteresseerd zijn in genetische tests, moeten die optie bespreken met hun arts, die genetisch advies en een genetica-evaluatie kan aanbevelen om te bepalen of WES of een specifieke paneltest de juiste diagnostische test is om uit te voeren.

Nieuw! Face2Gene is een gratis zoek- en referentietool die door professionele zorgverleners wordt gebruikt om genetische syndromen te detecteren en te onthullen die verband houden met het verschijnen of de geleidelijke ontwikkeling van onderscheidende gelaatskenmerken bij getroffen patiënten. FDNA heeft een technologie ontwikkeld die gezichtsfoto's analyseert om gezichtsmorfologie te identificeren die verband houdt met zeldzame ziekten. FDNA verzamelt gegevens uit beelden van patiënten met een bevestigde diagnose van veel verschillende genetische ziekten, waaronder DDX3X, om deze technologie verder te verbeteren. Naarmate er meer gegevens worden verzameld, leert de technologie en wordt deze nauwkeuriger ten voordele van de hele gemeenschap van genetische experts en hun patiënten. Vraag uw genetisch consulent of Face2Gene een haalbare optie is voor uw kind

MIDDELEN

Videos

Een reeks lezingen op een DDX3X Familiedag met sprekers, waaronder genetici en genetisch adviseurs

DDX3X Family Day-sessies:

  1. 2019 San Antonio, TX
  2. 2018 Philadelphia, PA
  3. 2017 San Diego, Californië
  4. 2016 Chicago, IL
  5. 2015 Strasburg, PA

Onderzoek

Sinds 2015 hebben we de versnelling van het onderzoek naar DDX3X-genmutaties gefaciliteerd door het netwerk van onderzoekers uit te breiden van één naar twintig en research papers van één naar meer dan dertig. Klik hier om de meer dan dertig research papers te lezen die momenteel beschikbaar zijn op DDX3X.