Genetische tests hebben het medische mysterie van de familie Stilwell opgelost

STILWELL, KS (KCTV) - "Alles is in orde, alles is normaal." Dat is wat een Stilwell-familie keer op keer hoorde over hun dochter.

Maar alles was niet normaal en diep van binnen, dat wisten ze. Het was gewoon een kwestie van de juiste test vinden om hun vermoeden te onderbouwen.

De 3-jarige Elliana Henry is zo kostbaar als maar kan. Maar het zijn een paar verwarrende jaren geweest voor dit lieve meisje, vooral voor haar ouders.

"Toen we vier maanden oud waren, wisten we dat er iets een beetje mis was met Ellie, dus we wilden antwoorden om erachter te komen wat er aan de hand was," zei Michelle Henry, de moeder van Ellie.

Ellie's kinderarts en verschillende andere specialisten waren onvermurwbaar dat alles in orde was.

"Ze deden een aantal tests en ze kwamen allemaal foutloos terug," zei Henry.

Maar haar moeder wist het het beste. Henry merkte dat het gewoon mis was met Ellie.

"Ja, dus met vier maanden was ze niet op voorwerpen aan het slaan, dat was het grote ding, ik zou haar op haar kleine speelmatje leggen en ze zouden er tegen moeten slaan, ze zou gewoon niets doen," zei Henry.

Haar ouders noemden Ellie een squishbal omdat ze niet veel bewoog, en ze merkten dat ze, zelfs op een leeftijd waarop ze zichzelf beter zou kunnen onderhouden, nog steeds als een pasgeboren baby met haar moesten omgaan.

Ze vorderde niet in hetzelfde tempo als grote broer Jayce. De Henry's werden uiteindelijk doorverwezen naar Children's Mercy's Developmental Department, waar ze acht lange maanden moesten wachten om binnen te komen.

"Dus het was nogal verwoestend omdat ik was alsof ik mijn deel als ouder deed en nu moet ik wachten," zei Henry.

Meer testen leverde niets op.

"We dachten dat we misschien nooit zouden weten wat er aan de hand was, wat de vertragingen veroorzaakte en ik heb mijn leven besteed aan het onderzoeken van wat het zou kunnen zijn," zei Henry.

Henry's onderzoek leidde haar terug naar Children's Mercy, waar ze in contact kwam met een geneticus. Een bloedtest gaf ze eindelijk de antwoorden waarnaar ze op zoek waren.

"Het was DDX3X, het heeft vooral effect op meisjes," zei Henry.

DDX3X is een genmutatie die ontwikkelingsachterstanden kan veroorzaken, soms ernstig samen met andere fysieke symptomen zoals scoliose. Het is een ongelooflijk zeldzaam syndroom. Ellie was een van de slechts 200 kinderen die wereldwijd werden gediagnosticeerd.

“Het verhaal van Ellie is speciaal omdat haar gen pas in 2015 werd gekarakteriseerd. Als we in 2014 precies dezelfde test op haar hadden gedaan, zou de test negatief of niet-diagnostisch zijn geweest en hadden we geen antwoord gehad. Dus dat zou de ergste nachtmerrie van dat gezin zijn geweest om nog een test uit te voeren zonder een antwoord te hebben, ”zei Susan Hughes, een erfelijkheidsadviseur bij Children's Mercy.

Hughes is degene die de familie heeft gebeld om hen precies te vertellen wat Ellie had. Ze zei dat de Hughes geluk hebben dat Ellie's genmutatie een paar jaar eerder was ontdekt, omdat slechts ongeveer 30% tot 40% van hun kliniekpatiënten antwoorden krijgen op hun medische mysteries.

"Genetica is een snel evoluerend vakgebied, ik doe dit bijna tien jaar en de tests die we bestelden toen ik uit school kwam, we bestellen niet eens meer, het is al achterhaald", zei Hughes.

Het goede nieuws is dat, omdat het zo snel verandert, patiënten die geen antwoorden krijgen vaak binnen een, twee of drie jaar terug kunnen komen en er kan nog veel meer bekend zijn over hun toestand.

Gewapend met nieuwe kennis, vonden de Henry's kracht bij de diagnose van Ellie. Counselors bij Children's Mercy brachten hen zelfs in contact met andere DDX3X-families op Facebook.

'Dus ik stak mijn hand uit en die avond brachten we uren door met berichten heen en weer. Ik had het gevoel dat ik een lang verloren gewaande zuster had gevonden, iemand die eindelijk wist en begreep wat we hadden meegemaakt, 'zei Henry.

Het lijdt geen twijfel dat de genetica de afgelopen jaren een lange weg heeft afgelegd.