Mason Platt on his wheelchair

Mason Platt

Mason werd in maart 2017 gediagnosticeerd met DDX3X en is bevestigd als 'de novo'. Hij is nu 7 jaar oud en had een paar moeilijke jaren, maar is het geluk dat je ooit zou willen ontmoeten. Hij had bij de geboorte een zeldzame hartaandoening en na een openhartoperatie op 10 dagen oud heeft hij zijn kracht en vastberadenheid bewezen. Een hersenscan stelde hersenbeschadiging vast op 18 maanden oud en werd gediagnosticeerd met hersenverlamming. Tijd en verdere studies zullen uitwijzen of dit nog steeds het geval is of dat DDX3X de enige oorzaak is van zijn problemen. Ik wilde wachten om te bevestigen dat hij absoluut 'de novo' was voordat ik zijn verhaal deelde, aangezien ik de indruk heb dat hij misschien wel de enige jongen is die het gen niet heeft geërfd. Als dit het geval is, ben ik meer dan bereid om meer informatie te delen om in de toekomst andere gezinnen te helpen. Na de eerste schok van het hebben van een genetische diagnose zijn we nu blij dat we deel uitmaken van een vriendelijk en ondersteunend netwerk, iets wat we al jaren nodig hebben!