Chan Zuckerberg Initiatief ter financiering van 30 patiëntengroepen, gericht op het bouwen van een model voor de aanpak van zeldzame ziekten

Oorspronkelijk gepost op STAT door Rebecca Robbins op 3 februari 2020

SAN FRANCISCO - Toen Facebook-oprichter Mark Zuckerberg en zijn echtgenote Dr. Priscilla Chan in 2016 beloofden om tegen het einde van deze eeuw alle ziekten onder controle te krijgen, gingen ze een uitdaging aan die wetenschappelijk onmogelijk leek - en in termen van rauw nummers. Er zijn tenslotte duizenden medische aandoeningen, waaronder zo'n 7.000 zeldzame ziekten.

Tegenwoordig is het niet minder ontmoedigend. Maar op maandag kondigde het filantropische voertuig van het paar een reeks beurzen aan waarvan leidinggevenden hopen dat ze een model zullen creëren voor het aanpakken van elke zeldzame ziekte: door patiënten geleide groepen te financieren en hen training en middelen te geven.

De 30 ontvangers, allemaal gericht op het bevorderen van onderzoek naar een zeldzame ziekte, ontvangen elk $ 450.000 van het Chan-Zuckerberg Initiative, samen met die extra middelen, over een periode van twee jaar.

Mark Zuckerberg en Priscilla Chan.
JEFF CHIU / AP

In een telefonisch interview met STAT zei Chan, een kinderarts, dat haar eigen ervaringen in de kliniek haar mening hebben gevormd over het belang van het verhogen van het perspectief van patiënten. Ze beschreef het gevoel vast te zitten en in verlegenheid te worden gebracht als gezinnen zouden komen met een kind met een zeldzame aandoening die ze niet eens met de gebruikelijke middelen kon identificeren - totdat ze de gezinnen begon te vragen om voorop te lopen.

"Uiteindelijk was dat de slimme manier om te werken: om daadwerkelijk terug te verwijzen, van de patiënten te leren hoe ze het beste voor hen konden zorgen, en wat werkte en wat niet werkte, omdat er geen centrale kennis was," zei Chan, die de fulltime medische praktijk verliet om CZI te leiden.

De gefinancierde groepen omvatten het Hermansky-Pudlak Syndrome Network, gericht op een erfelijke aandoening die albinisme, slechtziendheid en langdurig bloeden veroorzaakt; Project 8p, gericht op een chromosomale aandoening die fysieke en mentale vermogens aantast; en de NEC Society, die werkt aan het voorkomen van een darmaandoening bij zuigelingen die bekend staat als necrotiserende enterocolitis.

"We beseffen dat dit slechts 30 groepen zijn van de 7.000 ziekten", zegt Tania Simoncelli, hoofd wetenschapsbeleid van CZI en leidt Zeldzaam als een, zoals het financieringsprogramma heet. "Maar als we echt met deze groepen kunnen werken om het model te achterhalen, uit te zoeken wat generaliseerbaar is, dan kan iedereen dit doen."

Het zal niet gemakkelijk zijn. Veel farmaceutische bedrijven met orden van grootte meer geld dan de gefinancierde patiëntengroepen zijn verijdeld door de uitdagingen van het aannemen van zeldzame ziekten. Ook al zijn patiëntengroepen er in het verleden in geslaagd onderzoek naar hun aandoening aan te sporen, dat vertaalde zich in het verleden niet altijd in een nieuwe therapie. En wanneer er nieuwe therapieën verschijnen, zijn zelfs de meest zinvolle vorderingen vaak behandelingen die de ernst van een ziekte verminderen, niet genezen.

De financiering voor patiëntengroepen is het nieuwste project dat voortkomt uit het wetenschappelijke initiatief van CZI, dat in 2016 werd gelanceerd met een budget van $ 3 miljard over een decennium - en een belofte "om alle ziekten tijdens het leven van onze kinderen te genezen, te voorkomen of te beheersen." Tot dusver heeft het wetenschapsinitiatief zich gericht op het financieren van fundamenteel onderzoek en hulpmiddelen.

Al het geld is afkomstig van Zuckerberg en Chan, die CZI hebben opgericht als een naamloze vennootschap en het hebben gefinancierd door de afgelopen jaren miljarden dollars aan Facebook-aandelen te verkopen. CZI financiert ook initiatieven op het gebied van onderwijs, justitie en kansen, en lokale kwesties.

CZI was oorspronkelijk van plan om ongeveer 10 patiëntengroepen te financieren toen het vorig jaar een oproep voor aanmeldingen publiceerde. Maar het besloot de beurzen te verdrievoudigen nadat het in de eerste ronde van het aanvraagproces 287 interessebrieven van patiëntengroepen had ontvangen.

DDX3X Foundation mede-oprichter en werkende moeder Liz Berger speelt met haar dochter Lily Marks, bij wie het DDX3X-syndroom werd vastgesteld.

De groepen die CZI besloot te financieren zijn allemaal belastingvrije non-profit liefdadigheidsorganisaties, en de overgrote meerderheid van hen is erg klein en heeft geen betaald personeel, zei Simoncelli. Velen van hen worden gerund door patiënten zelf, of, in het geval van zeldzame ziekten bij kinderen, de ouders van een kind bij wie de aandoening is vastgesteld.

Hoewel de gefinancierde groepen naar eigen goeddunken kunnen beslissen hoe ze hun budget zullen gebruiken, zullen velen van hen personeel aannemen. Alle groepen zullen een internationale wetenschappelijke conferentie moeten bijeenroepen om patiënten, onderzoekers en clinici samen te brengen. Het idee is om het traditionele proces te heroverwegen waarmee patiëntengroepen onderzoek financieren: net als de National Institutes of Health hebben ze een verzoek om voorstellen ingediend en proberen ze het beste laboratorium te financieren dat van toepassing is. De hoop is dat deze conferenties onderzoekers en patiënten in staat zullen stellen om op het juiste moment strategischer de juiste onderzoeksprioriteiten te identificeren.

Naast het geven van geld aan de groepen, koppelt CZI ze aan patiëntengroepmentoren en wetenschappelijke adviseurs. Het zal ook maandelijkse webinars organiseren om de groepen te helpen strategieën te ontwikkelen over zaken als fondsenwerving en het identificeren van de juiste onderzoekers die hun ziekte of een gerelateerd gebied bestuderen.

CZI wil de groepen helpen bij het bouwen van technologie-infrastructuur om taken uit te voeren zoals het ontwerpen van hun websites en het organiseren van hun contactlijsten. Het doel is om een zogeheten "technische stapel" tools op te bouwen om aan die behoeften te voldoen. Simoncelli zei dat haar team nauw samenwerkt met dr.David Fajgenbaum - een onderzoeker en patiëntenadvocaat die een groep begon voor zijn eigen zeldzame ziekte op de grens tussen kanker en een auto-immuunziekte - om beter te begrijpen welke technische hulpmiddelen voor zijn organisatie hebben gewerkt en hoe CZI zou ze kunnen aanbieden aan haar cohort van patiëntengroepen.

(via STAT)