A mother and daughter lovingly hugging each other in a green field

Onlangs gediagnosticeerd met DDX3X?

Stappen om verbinding te maken, bronnen te verzamelen en verder DDX3X-onderzoek te doen

Als uw kind zojuist de diagnose DDX3X heeft gekregen of als u deze site zojuist heeft gevonden en u wilt deelnemen aan deze gemeenschap, volgen hier een paar stappen om aan de slag te gaan.

Word lid van de DDX3X Facebook-groep (https://www.facebook.com/groups/geneddx3x/)

  • Deze FB-pagina is een online forum voor ondersteuning, bronnen, updates van kinderen en vragen van ouders.
  • Ga naar het gedeelte Bestanden van de FB-pagina om toegang te krijgen tot verschillende groepsdocumenten
  • Zeg hallo! - stel uw kind voor op de tijdlijn van de groep
  • Nodig je vrienden en familie uit die meer willen weten over DDX3X om lid te worden van de groep

Word lid van de DDX3X Foundation Research Facebook-groep (https://www.facebook.com/ddx3xfoundation/)

  • Deze FB-pagina richt zich op onderzoek, patiëntregistratie en andere specifieke DDX3X Foundation-informatie

Volg ons op Instagram (https://www.instagram.com/ddx3xgirls/)

  • E-mail ons op [email protected] met de voornaam, geboortedatum en foto van uw kind als u erbij wilt horen

Raak vertrouwd met wat we momenteel weten over DDX3X en bekijk informatie over bronnen

Word lid van het patiëntenregister en maak een bladwijzer voor ddx3x.org

  • Het patiëntenregister bevindt zich op de DDX3X-website (www.ddx3x.org); eenmaal op de homepagina klikt u op Word lid van het register
  • Deelnemen aan het Patiëntenregister is erg belangrijk voor huidig en toekomstig onderzoek!
  • Het is optioneel om een persoonlijk verhaal over uw kind met DDX3X toe te voegen aan de website. Dien uw verhaal in hier.

Neem deel aan de volgende Family Day - wordt begin 2020 aangekondigd!

Doe mee met het onderzoek naar hersenontwikkeling van Dr. Sherr

  • Dr. Elliott Sherr, neuroloog en professor aan de School of Medicine aan de University of California, San Francisco, loopt voorop met DDX3X-onderzoek; Dr. Sherr betrekt onze meisjes bij de Brain Development Research Study
  • Voltooi het intakeformulier onlineLet op: uw kind heeft een DDX3X-mutatie op het formulier
  • Eenmaal ingediend, neemt u contact op met de onderzoeksassistent van Dr.Sherr, Lindsey Suit ([email protected]), die u zal vragen het ACC-geschiedenisformulier in te vullen, dat zich bevindt onder het tabblad 'Bestanden' op de DDX3X Facebook-pagina (https: //www.facebook.com/groups/geneddx3x/), of Lindsey kan het formulier e-mailen
  • Stuur de MRI van uw kind (alle MRI's) naar het kantoor van Dr.Sherr en de resultaten van genetische tests (u kunt een digitale kopie van de genetische testresultaten scannen en e-mailen)
    • Post MRI's naar:
      UCSF van het Sherr Lab
      LET OP: Lindsey Suit
      675 Nelson Rising Lane, doos 3206
      San Francisco, CA 94158
  • Let op updates van het onderzoek van Dr.Sherr op de tijdlijn van onze Facebook-groep

Regel een huidbiopsie

  • Bij één ouder en het kind met DDX3X moet een huidbiopsie worden uitgevoerd; biopsieën worden gebruikt voor lopend onderzoek; monsters worden opgeslagen in het Coriell Institute, dat een grote, openbare biobank heeft
  • Neem contact op met de genetisch adviseur van Coriell, Tara Schmidlen via [email protected] of telefonisch op 856-757-4822 en ALSTUBLIEFT vermeld dat u haar informatie van Karlla Welch Brigatti hebt ontvangen en dat u werd geadviseerd contact met haar op te nemen over de opname van uw DDX3X-monster in hun biobank; Tara zal u helpen bij het opzetten van uw huidbiopsie

Deel uw verhaal met Face2Gene (ontwikkeld door FDNA)

  • Veel genetische syndromen worden in verband gebracht met het verschijnen of de geleidelijke ontwikkeling van onderscheidende gelaatskenmerken bij getroffen patiënten; FDNA heeft een technologie ontwikkeld die gezichtsfoto's analyseert om specifieke morfologische kenmerken of patronen van het gezicht te identificeren die verband houden met zeldzame ziekten
  • U wordt uitgenodigd om hier gezichtsfoto's van patiënten met een bevestigde diagnose van genetische syndromen op te uploaden veilig en privé portaal

Fondsenwerving

  • De DDX3X Foundation werkt hard om het huidige onderzoeksvoorstel van Dr.Sherr te financieren met de bedoeling de mogelijkheid van medicamenteuze behandeling voor meisjes met de DDX3X-mutatie na te streven.
  • Fiscaal aftrekbare schenkingen kunnen worden gedaan via onze website (https://ddx3x.org/the-ddx3x-foundation/)
  • Sommige DDX3X-inzamelingsacties omvatten: BBQ in de achtertuin voor vrienden en familie, stille veiling en loterijen, Rare Disease Day-feest met voorgestelde donaties, verkoop van DDX3X-magneten en polsbandjes en meer
  • Informatie over DDX3X is beschikbaar op de website: www.ddx3x.org