ONDERZOEK

Ons uiteindelijke doel voor de komende jaren is om de hersenfunctie te versnellen bij personen die getroffen zijn door DDX3X door vooruitgang in gentherapie en farmaceutische producten.

Word lid van ons register!

Onderzoeksgeschiedenis

De DDX3X Foundation begrijpt dat een sterk, op samenwerking gericht, patiëntgericht onderzoeksnetwerk van cruciaal belang is om het DDX3X-syndroom te genezen. Eind 2014 werd de eerste patiënt met een DDX3X-genmutatie geïdentificeerd in de Verenigde Staten en tegen het einde van het jaar waren acht meisjes gediagnosticeerd. Sinds die tijd hebben we ons door patiënten geleide samenwerkingsonderzoeksnetwerk geformaliseerd in samenwerking met clinici en wetenschappers. Geboren in 2015 en officieel gemaakt bij de IRS als een 501 (c) 3 non-profitorganisatie in december 2017, heeft de DDX3X Foundation de ambitie gehad om de hersenfunctie te versnellen bij personen die getroffen zijn door DDX3X-genmutaties door de oprichting van een door de patiënt geleid onderzoeksnetwerk gericht op het bevorderen van gentherapie en geneesmiddelen. Sinds 2015 hebben we de versnelling van het onderzoek naar DDX3X-genmutaties gefaciliteerd door het netwerk van onderzoekers uit te breiden van één naar twintig en research papers van één naar meer dan dertig. We hebben dit werk bereikt door middel van jaarlijkse onderzoeksconferenties die patiënten, families en wetenschappers samenbrengen, een basispatiëntenregistratie, de vorming van een wetenschappelijke adviesraad en talloze uren netwerken met onderzoekers van over de hele wereld. Onderzoekers vertegenwoordigd op onze DDX3X-conferenties zijn onder meer:

  • Sanchita Bhatnagar, PhD, Universitair docent, biochemie en moleculaire genetica, University of Virginia School of Medicine
  • Karlla Brigatti, MS, Erfelijkheidsadviseur, kliniek voor speciale kinderen
  • Randy J. Chandler, PhD, Stafwetenschapper, National Human Genome Research Institute bij de National Institutes of Health (NIH)
  • Silvia DeRubeis, PhD, Universitair docent, Seaver Autism Center for Research and Treatment aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï
  • Maria Escolar, MD, Directeur van het programma voor de studie van neurologische ontwikkeling bij zeldzame aandoeningen, Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
  • Kevin Francis, PhD, Universitair docent, afdeling kindergeneeskunde aan de Sanford School of Medicine aan de Universiteit van South Dakota
  • Dorothy Grice, MD, Professor, Seaver Autism Center for Research and Treatment aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï
  • Robert Jinks, PhD, Professor of Neuroscience, Biological Foundations of Behavior-programma aan het Franklin & Marshall College
  • Bethany Johnson-Kerner, MD, Ph.D, Research Fellow, Univerity of California, San Francisco (UCSF)
  • Jane Juusola, PhD, Directeur van het Whole Sequencing Program, GeneDX
  • Kevin Strauss, MD, Medisch directeur, kliniek voor speciale kinderen
  • Linda Richards, PhD, Hoogleraar neurowetenschappen en adjunct-directeur, Queensland Brain Institute aan de Universiteit van Queensland (Australië)
  • Elliott Sherr, MD, PhD, Hoogleraar neurologie en kindergeneeskunde, Instituut voor menselijke genetica en het Weill Institute of Neurosciences aan de Universiteit van Californië, San Francisco (UCSF)
  • Debra L. Silver, PhD, Universitair hoofddocent, afdelingen Moleculaire Genetica en Microbiologie, Celbiologie en Neurobiologie en directeur Graduate Studies bij Duke Developmental and Stem Cell Biology

Het momentum om het potentieel van personen met het DDX3X-syndroom te ontsluiten, blijft toenemen naarmate het aantal onderzoekers en gediagnosticeerde gezinnen elke dag groeit.

PUBLICATIES

view-more-http-khancockphotography-pass-us-snead-family2018

DR. SHERR AAN DE UNIVERSITEIT VAN CALIFORNIË, SAN FRANCISCO

Als kinderneuroloog heeft Elliott Sherr, MD, PhD een aanzienlijk deel van zijn carrière besteed aan het bestuderen van de hersenen van kinderen met misvormingen. Toen een mooi jong meisje zich in zijn kliniek presenteerde met dysgenese van het corpus callosum, deed hij alles om haar familie te helpen antwoorden te vinden - wat uiteindelijk een mutatie van haar DDX3X-gen bleek te zijn. Drie jaar later doet hij zijn uiterste best voor alle kinderen met DDX3X-mutaties. Personen met DDX3X zijn opgenomen in het Brain Development Research Program van zijn laboratorium, dat de functie van het DDX3X-gen beter wil begrijpen.

research2

STUDIE NATUURGESCHIEDENIS, KINDERZIEKENHUIS VAN PITTSBURGH OF UPMC

Maria Luisa Escolar, MD, MS, gecertificeerd in neurologische ontwikkelingsstoornissen, heeft het programma voor de studie van neurologische ontwikkeling bij zeldzame aandoeningen (NDRD) opgericht om kinderen en hun gezinnen te helpen de impact van zeldzame neurologische aandoeningen op de ontwikkeling van kinderen te begrijpen. Eind 2017 begon dr.Escolar mensen met DDX3X-genmutaties in haar kliniek te zien. Zeldzame ziekten, vooral nieuw ontdekte aandoeningen zoals DDX3X-genmutaties, worden slecht begrepen. Naarmate meer en meer patiënten deelnemen aan Dr. Escolar's natuurhistorisch onderzoek - bestaande uit verschillende evaluaties, een MRI en een onderzoek - draagt hun reis bij aan een collectieve kennis om gezinnen te helpen de uitdagingen van het dagelijkse leven met DDX3X het hoofd te bieden. en de wetenschap bevordert onderzoek naar zeldzame aandoeningen.

karl-fredrickson-gejxi_qrpwm-unsplash_small

ZELDZAME ZIEKTEPROGRAMMA, SEAVER-AUTISMECENTRUM OP MOUNT SINAI

Het Seaver Autism Center for Research and Treatment aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï volgt de natuurlijke geschiedenis van de vijf enkelvoudige genoorzaken van autisme, waaronder DDX3X. Het programma tracht specifieke biomarkers te identificeren en te ontwikkelen die kunnen dienen om de respons op de behandeling te volgen; modellen ontwikkelen om behandelingen te genereren en te testen; en test potentiële nieuwe behandelingen. Tot op heden hebben meer dan 150 gezinnen zich aangemeld voor het programma voor zeldzame ziekten.

research3

HUIDVOORBEELDSTUDIE, HET CORIELL-INSTITUUT

De studie van huidbiopsiemonsters van personen met DDX3X-genmutaties zou onderzoekers in staat kunnen stellen de functie van het gemuteerde DDX3X-gen te verbeteren. Ouders die geïnteresseerd zijn in het verstrekken van een huidmonster van hun kind, en dat van henzelf, voor opslag in het Coriell Instituut, kunnen contact opnemen met Tara Schmidlen ([email protected] of 856-757-4822). Tara is de genetisch adviseur en coördinator die nauw samenwerkt met een groot aantal patiëntenregisters en individuele families en kan helpen bij het uitwerken van de logistiek voor het verstrekken van een monster. Zorg ervoor dat u aangeeft dat uw kind een DDX3X-genmutatie heeft. De Coriell Instituut is een grote openbare biobank met een lange en succesvolle ervaring in het bewaren van monsters van patiënten voor een groot aantal verschillende genetische aandoeningen. Met opgeslagen monsters kunnen onderzoekers van over de hele wereld er gratis toegang toe krijgen als ze bijdragen aan de bank (of als de onderzoeker die heeft bijgedragen, ze toegang geeft).

RAAK BETROKKEN

1

Onderzoek naar hersenontwikkeling

Lees meer en schrijf u in voor het UCSF-onderzoeksprogramma voor hersenontwikkeling studie. Neem contact op met het DDX3X-onderzoeksteam ([email protected]) met vragen.

2

Natural History Study

Neem contact op met programmacoördinator Brie Yanniello ([email protected] of 412-692-6350) om een afspraak te maken bij Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

OF

Neem contact op met klinisch onderzoekscoördinator Lara Tang ([email protected] of 212-241-2993) om een afspraak te maken bij het Seaver Autism Center for Research and Treatment aan de Icahn School of Medicine op Mount Sinai

3

Onderzoek naar huidmonsters

Neem contact op met Tara Schmidlen ([email protected] of 856-757-4822) om een huidmonster van uw kind en dat van uzelf af te geven voor opslag in het Coriell Institute.

4

Patiëntenregister

Er is kracht in cijfers. Doe mee ons patiëntenregister om uw kind toe te voegen aan het groeiende aantal kinderen met DDX3X.

Hoe u contact kunt opnemen

Als u vragen heeft over een van deze onderzoeksmogelijkheden, of als u gewoon contact met ons wilt opnemen voor meer informatie, aarzel dan niet om contact met ons op te nemen.

Neem contact op