DDX3X

-Ist durch eine spontane Mutation bei der Empfängnis verursacht; Nichts, was ein Elternteil getan hat, hat den Zustand seines Kindes verursacht
- Betrifft hauptsächlich Mädchen aufgrund seiner Lage auf dem X-Chromosom, obwohl es betroffene Jungen gibt
-Wurde erst kürzlich im Jahr 2014 entdeckt
- Wurde nur bei etwa 300 Personen identifiziert, Ärzte glauben jedoch, dass dies die Ursache für 1 bis 3 Prozent aller geistigen Behinderungen bei Frauen ist
- Wird häufig fälschlicherweise als Autismus-Spektrum-Störung, Zerebralparese, Rett-Syndrom, Dandy-Walker-Syndrom oder als generisches, entwicklungsverzögertes Etikett diagnostiziert
-Ist mit geistigen Behinderungen, Anfällen, Autismus, niedrigem Muskeltonus, Anomalien des Gehirns und langsameren körperlichen Entwicklungen verbunden
- Hat ein breites Spektrum - einige Kinder lernen, in ganzen Sätzen zu sprechen, während andere nonverbal sind; Einige Personen laufen, springen und fahren sogar Ski, während andere nicht laufen können

Forscher auf der ganzen Welt untersuchen nun das DDX3X-Syndrom und seine Auswirkungen. Unser Ziel ist es, Familien und Forschern dabei zu helfen, voranzukommen. Erfahren Sie mehr über DDX3X Forschung.

Symptome

Denken Sie, Ihr Kind könnte ein DDX3X-Syndrom haben?
Nicht alle Personen mit DDX3X sind auf die gleiche Weise betroffen. Die folgenden Symptome treten jedoch häufig auf:

Sketch
  • Beschränkter Intellekt
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Niedriger Muskeltonus / Hypotonie
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Epilepsie / Krampfanfälle
  • Bewegungsstörungen
  • Anomalien des Gehirns
  • Mikrozephalie

TESTEN

Das DDX3X-Syndrom kann mithilfe von Whole Exome Sequencing (WES) gefunden werden - einem Test, der die Protein-kodierenden Regionen der 20.000 Gene in einem Individuum sequenziert, sowie einer gezielteren Panel-Analyse, wie dem von Gene Dx angebotenen Congenital Hypotonia Xpanded Panel. welches auf die spezifische phänotypgetriebene Genliste für Hypotonie / niedrigen Muskeltonus abzielt. WES und gezieltere Panel-Tests werden für die Diagnose von Zuständen, von denen angenommen wird, dass sie eine genetische Grundlage haben, immer leichter verfügbar, erschwinglicher und üblicher.

GeneDxDas in Maryland ansässige Unternehmen für Gentests war eines der ersten Labors, das das DDX3X-Gen und den Zusammenhang zwischen Veränderungen dieses Gens und geistigen Behinderungen identifizierte. Es ist eines von mehreren klinischen Labors, die WES- und Panel-Tests unter bestimmten Bedingungen wie Hypotonie durchführen. Tests durch WES oder ein bestimmtes Gen-Panel müssen von einem Arzt angefordert und die Ergebnisse an eine medizinische Einrichtung gesendet werden. Familien, die an Gentests interessiert sind, sollten diese Option mit ihrem Arzt besprechen, der möglicherweise eine genetische Beratung und eine genetische Bewertung empfiehlt, um festzustellen, ob WES oder ein spezifischer Paneltest der geeignete diagnostische Test ist.

Neu! Face2Gene ist ein kostenloses Such- und Nachschlagewerk, das von Angehörigen der Gesundheitsberufe verwendet wird, um genetische Syndrome zu erkennen und aufzudecken, die mit dem Auftreten oder der allmählichen Entwicklung charakteristischer Gesichtsmerkmale bei betroffenen Patienten verbunden sind. FDNA hat eine Technologie entwickelt, die Gesichtsfotos analysiert, um die mit seltenen Krankheiten verbundene Gesichtsmorphologie zu identifizieren. FDNA sammelt Daten aus Bildern von Patienten mit bestätigter Diagnose vieler verschiedener genetischer Erkrankungen, einschließlich DDX3X, um diese Technologie weiter zu verbessern. Wenn mehr Daten gesammelt werden, lernt die Technologie und wird zum Nutzen der gesamten genetischen Expertengemeinschaft und ihrer Patienten genauer. Erkundigen Sie sich bei Ihrem genetischen Berater, ob Face2Gene eine praktikable Option für Ihr Kind ist

RESSOURCEN

Videos

Eine Reihe von Gesprächen bei einem DDX3X-Familientag mit Rednern, darunter Genetiker und genetische Berater

DDX3X Family Day Sessions:

  1. 2019 San Antonio, TX
  2. 2018 Philadelphia, PA
  3. 2017 San Diego, CA.
  4. 2016 Chicago, IL
  5. 2015 Strasburg, PA

Forschung

Seit 2015 haben wir die Beschleunigung der Forschung zu DDX3X-Genmutationen erleichtert, indem wir das Netzwerk von Forschern von eins auf zwanzig und Forschungsarbeiten von eins auf mehr als dreißig erhöht haben. Klicke hier Lesen Sie die mehr als 30 Forschungsarbeiten, die derzeit auf DDX3X verfügbar sind.