DDX3X

-È causato da una mutazione spontanea al momento del concepimento; niente di nessuno dei genitori ha causato le condizioni del loro bambino
-Colpisce principalmente le ragazze a causa della sua posizione sul cromosoma X, anche se ci sono ragazzi affetti
-È stato scoperto solo di recente nel 2014
-È stato identificato solo in circa 300 individui, tuttavia, i medici ritengono che sia la causa dall'1 al 3% di tutte le disabilità intellettive nelle donne
-Viene spesso diagnosticato erroneamente come disturbo dello spettro autistico, paralisi cerebrale, sindrome di Rett, sindrome di Dandy Walker o un'etichetta generica con ritardo dello sviluppo
-È collegato a disabilità intellettive, convulsioni, autismo, tono muscolare basso, anomalie del cervello e sviluppi fisici più lenti
-Ha un ampio spettro: alcuni bambini imparano a parlare in frasi complete mentre altri non sono verbali; alcuni corrono, saltano e persino sciano mentre altri non sono in grado di camminare

I ricercatori di tutto il mondo stanno ora esaminando la sindrome DDX3X e i suoi effetti. Il nostro scopo è aiutare le famiglie e i ricercatori ad andare avanti. Ulteriori informazioni su DDX3X ricerca.

SINTOMI

Pensi che tuo figlio possa avere la sindrome DDX3X?
Non tutti gli individui con DDX3X sono affetti allo stesso modo, tuttavia, i seguenti sono sintomi comuni:

Sketch
  • Disabilità intellettuale
  • Ritardi nello sviluppo
  • Basso tono muscolare / ipotonia
  • Difficoltà a parlare
  • Epilessia / convulsioni
  • Disturbi del movimento
  • Anomalie del cervello
  • Microcefalia

TEST

La sindrome DDX3X può essere trovata utilizzando Whole Exome Sequencing (WES), un test che sequenzia le regioni codificanti proteine dei 20.000 geni in un individuo, così come un'analisi panel più mirata, come il Congenital Hypotonia Xpanded Panel offerto da Gene Dx, che prende di mira l'elenco di geni guidati dal fenotipo specifico per ipotonia / basso tono muscolare. Il WES e il panel test più mirato stanno diventando più prontamente disponibili, convenienti e comuni per la diagnosi di condizioni che si ritiene abbiano una base genetica.

GeneDx, una società di test genetici con sede nel Maryland, è stato uno dei primi laboratori a identificare il gene DDX3X e l'associazione tra alterazioni in questo gene e disabilità intellettive. È uno dei numerosi laboratori clinici che esegue il WES e il panel test sulla base di condizioni specifiche, come l'ipotonia. Il test di WES o un pannello genetico specifico deve essere richiesto da un medico ei risultati devono essere inviati a una struttura medica. Le famiglie interessate ai test genetici dovrebbero discutere tale opzione con il proprio medico, che può raccomandare la consulenza genetica e una valutazione genetica per determinare se il WES o un panel test specifico è il test diagnostico appropriato da perseguire.

Nuovo! Face2Gene è uno strumento di ricerca e riferimento gratuito utilizzato dagli operatori sanitari per rilevare e rivelare sindromi genetiche associate alla comparsa o allo sviluppo graduale di caratteristiche facciali distintive nei pazienti affetti. FDNA ha sviluppato una tecnologia che analizza le foto del viso per identificare la morfologia del viso associata a malattie rare. FDNA sta raccogliendo dati da immagini di pazienti con diagnosi confermata di molte malattie genetiche diverse, tra cui DDX3X, per migliorare ulteriormente questa tecnologia. Man mano che vengono raccolti più dati, la tecnologia apprende e diventa più accurata a beneficio dell'intera comunità di esperti genetici e dei loro pazienti. Chiedi al tuo consulente genetico per determinare se Face2Gene può essere un'opzione praticabile per tuo figlio

RISORSE

Video

Una serie di discorsi a un DDX3X Family day con relatori tra cui genetisti e consulenti genetici

DDX3X Family Day Sessions:

  1. 2019 San Antonio, TX
  2. 2018 Philadelphia, PA
  3. 2017 San Diego, CA
  4. 2016 Chicago, IL
  5. 2015 Strasburg, PA

Ricerca

Dal 2015, abbiamo facilitato l'accelerazione della ricerca sulle mutazioni del gene DDX3X aumentando la rete di ricercatori da uno a venti e gli articoli di ricerca da uno a più di trenta. Clicca qui per leggere gli oltre trenta documenti di ricerca attualmente disponibili su DDX3X.